Detalles de la búsqueda
1.
Experiences in the molecular genetic and histopathological evaluation of calpainopathies.
Neurogenetics
; 23(2): 103-114, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35157181
2.
Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1678-1690, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33694278
3.
Patients with cerebrotendinous xanthomatosis diagnosed with diverse multisystem involvement.
Metab Brain Dis
; 36(6): 1201-1211, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704661
4.
Impact of next-generation sequencing panels in the evaluation of limb-girdle muscular dystrophies.
Ann Hum Genet
; 83(5): 331-347, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31066050
5.
Efficacy of a Brief Psychoeducational Intervention for Mothers of Children with Breath-Holding Spells: A Randomized Controlled Pilot Trial.
Neuropediatrics
; 47(4): 226-32, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27128727
6.
Parental attitude, depression, anxiety in mothers, family functioning and breath-holding spells: A case control study.
J Paediatr Child Health
; 52(5): 561-5, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27089451
7.
The relationship between scoliosis and upper extremity functions in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Turk J Phys Med Rehabil
; 67(1): 41-47, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33948542
8.
Dihydropyridine Receptor Congenital Myopathy In A Consangineous Turkish Family.
J Neuromuscul Dis
; 6(3): 377-384, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227654
9.
Childhood onset limb-girdle muscular dystrophies in the Aegean part of Turkey.
Acta Myol
; 37(3): 210-220, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30838351
10.
Occipital cortex dysgenesis with white matter changes due to mutations in Laminin a2.
Turk J Pediatr
; 59(3): 338-341, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29376585
11.
Importance of Skin Changes in the Differential Diagnosis of Congenital Muscular Dystrophies.
Biomed Res Int
; 2016: 3128735, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27123443
12.
Nonketotic hyperglycinemia: novel mutation in the aminomethyl transferase gene. Case report.
Arch Argent Pediatr
; 114(3): e142-6, 2016 Jun 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-27164344
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>