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1.
Systematic evaluation of NIPT aneuploidy detection software tools with clinically validated NIPT samples.
PLoS Comput Biol
; 17(12): e1009684, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34928946
2.
Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non-invasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 38(4): 258-266, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388226
3.
Fetal sex determination in twin pregnancies using non-invasive prenatal testing.
NPJ Genom Med
; 4: 15, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31285848
4.
Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1286-93, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25585704
5.
Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform.
Eur J Hum Genet
; 23(3): 354-62, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24848745
6.
Dravet phenotype in a subject with a der(4)t(4;8)(p16.3;p23.3) without the involvement of the LETM1 gene.
Eur J Med Genet
; 56(10): 551-5, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23999105
7.
Idiopathic central precocious puberty associated with 11 mb de novo distal deletion of the chromosome 9 short arm.
Case Rep Genet
; 2013: 978087, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23984122
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