Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy.
Ann Neurol
; 79(1): 120-31, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26505888
2.
Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies.
Epilepsia
; 56(9): e114-20, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26122718
3.
A mutation in the Golgi Qb-SNARE gene GOSR2 causes progressive myoclonus epilepsy with early ataxia.
Am J Hum Genet
; 88(5): 657-63, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549339
4.
'North Sea' progressive myoclonus epilepsy: phenotype of subjects with GOSR2 mutation.
Brain
; 136(Pt 4): 1146-54, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23449775
5.
Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy: precedent for disorders with complex inheritance.
Hum Mol Genet
; 18(19): 3626-31, 2009 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19592580
6.
Array-based gene discovery with three unrelated subjects shows SCARB2/LIMP-2 deficiency causes myoclonus epilepsy and glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 82(3): 673-84, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18308289
7.
Investigation of the 15q13.3 CNV as a genetic modifier for familial epilepsies with variable phenotypes.
Epilepsia
; 52(10): e139-42, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21777232
8.
Epilepsy and mental retardation limited to females with PCDH19 mutations can present de novo or in single generation families.
J Med Genet
; 47(3): 211-6, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19752159
9.
Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder.
Brain
; 131(Pt 4): 918-27, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18234694
10.
Gene expression analysis in absence epilepsy using a monozygotic twin design.
Epilepsia
; 49(9): 1546-54, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18435749
11.
A case of severe hearing loss in action myoclonus renal failure syndrome resulting from mutation in SCARB2.
Mov Disord
; 27(9): 1200-1, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22767442
12.
A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy.
Nat Genet
; 47(1): 39-46, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25401298
13.
Abnormal Processing of Autophagosomes in Transformed B Lymphocytes from SCARB2-Deficient Subjects.
Biores Open Access
; 2(1): 40-6, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23515316
14.
Copy number variants are frequent in genetic generalized epilepsy with intellectual disability.
Neurology
; 81(17): 1507-14, 2013 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24068782
15.
Mutation of SCARB2 in a patient with progressive myoclonus epilepsy and demyelinating peripheral neuropathy.
Arch Neurol
; 68(6): 812-3, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21670406
16.
X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment.
Nat Genet
; 40(6): 776-81, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18469813
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