Detalles de la búsqueda
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A Diagnosis for All Rare Genetic Diseases: The Horizon and the Next Frontiers.
Cell
; 177(1): 32-37, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30901545
2.
Indigenous Australian genomes show deep structure and rich novel variation.
Nature
; 624(7992): 593-601, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38093005
3.
The landscape of genomic structural variation in Indigenous Australians.
Nature
; 624(7992): 602-610, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38093003
4.
Rights, interests and expectations: Indigenous perspectives on unrestricted access to genomic data.
Nat Rev Genet
; 21(6): 377-384, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32251390
5.
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D1333-D1346, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953324
6.
An evaluation of GPT models for phenotype concept recognition.
BMC Med Inform Decis Mak
; 24(1): 30, 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297371
7.
Equitable Expanded Carrier Screening Needs Indigenous Clinical and Population Genomic Data.
Am J Hum Genet
; 107(2): 175-182, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763188
8.
Hospitalizations from Birth to 28 Years in a Population Cohort of Individuals Born with Five Rare Craniofacial Anomalies in Western Australia.
J Pediatr
; 259: 113418, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37030611
9.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377026
10.
Trends in prenatal diagnosis of congenital anomalies in Western Australia between 1980 and 2020: A population-based study.
Paediatr Perinat Epidemiol
; 37(7): 596-606, 2023 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37143205
11.
Prevalence and trends for Aboriginal and Torres Strait Islander children living with cerebral palsy: A birds-eye view.
Dev Med Child Neurol
; 65(11): 1475-1485, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37147854
12.
Patterns, trends, and factors influencing hospitalizations for craniosynostosis in Western Australia. A population-based study.
Eur J Pediatr
; 182(5): 2379-2392, 2023 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36899143
13.
Refining nosology by modelling variation among facial phenotypes: the RASopathies.
J Med Genet
; 2022 Jul 20.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35858754
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The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
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Epidemiology of Hospital Admissions for Craniosynostosis in Australia: A Population-Based Study.
Cleft Palate Craniofac J
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35130078
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Epidemiology of Rare Craniofacial Anomalies: Retrospective Western Australian Population Data Linkage Study.
J Pediatr
; 241: 162-172.e9, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626670
17.
Further evidence for distinct traits associated with RBM10 missense variants.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645043
18.
Association between craniofacial anomalies, intellectual disability and autism spectrum disorder: Western Australian population-based study.
Pediatr Res
; 92(6): 1795-1804, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35352007
19.
Common data elements to standardize genomics studies in cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
; 64(12): 1470-1476, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441707
20.
Paediatric genomic testing: Navigating genomic reports for the general paediatrician.
J Paediatr Child Health
; 58(1): 8-15, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34427008