Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.
Genet Med
; 26(3): 101036, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054408
2.
Novel molecular mechanism in Malan syndrome uncovered through genome sequencing reanalysis, exon-level Array, and RNA sequencing.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63516, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38168088
3.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37185208
4.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37534744
5.
Combining genetic constraint with predictions of alternative splicing to prioritize deleterious splicing in rare disease studies.
BMC Bioinformatics
; 23(1): 482, 2022 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36376793
6.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639322
7.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
8.
Evaluating use of changing technologies for rapid next-generation sequencing in pediatrics.
Pediatr Res
; 92(5): 1364-1369, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35115709
9.
Curaçao diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia is highly predictive of a pathogenic variant in ENG or ACVRL1 (HHT1 and HHT2).
Genet Med
; 22(7): 1201-1205, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32300199
10.
Diagnostic gene sequencing panels: from design to report-a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(3): 453-461, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31732716
11.
De novo variants in PAK1 lead to intellectual disability with macrocephaly and seizures.
Brain
; 142(11): 3351-3359, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31504246
12.
Misattributed parentage as an unanticipated finding during exome/genome sequencing: current clinical laboratory practices and an opportunity for standardization.
Genet Med
; 21(4): 861-866, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214068
13.
Phenotype of CM-AVM2 caused by variants in EPHB4: how much overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)?
Genet Med
; 21(9): 2007-2014, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30760892
14.
Characterization of a family mutation in the 5' untranslated region of the endoglin gene causative of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
J Hum Genet
; 64(4): 333-339, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30728427
15.
Expanding the genetic and clinical spectrum of the NONO-associated X-linked intellectual disability syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(5): 792-796, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773818
16.
Genome sequencing reveals a deep intronic splicing ACVRL1 mutation hotspot in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia.
J Med Genet
; 55(12): 824-830, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30244195
17.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(1): 137, 2020 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31879022
18.
Tissue-specific mosaicism in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Implications for genetic testing in families.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1618-1621, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29736967
19.
The spectrum of DNMT3A variants in Tatton-Brown-Rahman syndrome overlaps with that in hematologic malignancies.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3022-3028, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28941052
20.
BMP9 mutations cause a vascular-anomaly syndrome with phenotypic overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Am J Hum Genet
; 93(3): 530-7, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23972370