Detalles de la búsqueda
1.
Primary Ciliary Dyskinesia and Retinitis Pigmentosa: Novel RPGR Variant and Possible Modifier Gene.
Cells
; 13(6)2024 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38534367
2.
Genetics and Natural History of Non-pancreatectomized Patients With Congenital Hyperinsulinism Due to Variants in ABCC8.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(11): e1316-e1328, 2023 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216904
3.
Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs: Case report.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 957969, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36303863
4.
Incidence and Prevalence of Children's Diffuse Lung Disease in Spain.
Arch Bronconeumol
; 58(1): 22-29, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-35249699
5.
Phenotypic Variability of Patients With PAX8 Variants Presenting With Congenital Hypothyroidism and Eutopic Thyroid.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(1): e152-e170, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029631
6.
Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia. / Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria.
Arch Bronconeumol (Engl Ed)
; 57(3): 186-194, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-32253119
7.
Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia.
J Clin Med
; 9(11)2020 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33182294
8.
Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings.
Front Immunol
; 10: 2325, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31681265
9.
Incidence and Prevalence of Children's Diffuse Lung Disease in Spain / Incidencia y prevalencia de las neumopatías intersticiales pediátricas en España
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.)
; 58(1): 22-29, ene 2022. graf, ilus, tab
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-202837
10.
Implementation of a gene panel for genetic diagnosis of primary ciliary dyskinesia / Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.)
; 57(3): 186-194, Mar. 2021. ilus, tab
Artículo
en Inglés, Español
| IBECS (España) | ID: ibc-208394
11.
Role of Immunofluorescence and Molecular Diagnosis in the Characterization of Primary Ciliary Dyskinesia. / Papel de la inmunofluorescencia y el diagnóstico molecular en la caracterización de la discinesia ciliar primaria.
Arch Bronconeumol (Engl Ed)
; 55(8): 439-441, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-30850195
12.
Papel de la inmunofluorescencia y el diagnóstico molecular en la caracterización de la discinesia ciliar primaria / Role of Immunofluorescence and Molecular Diagnosis in the Characterization of Primary Ciliary Dyskinesia
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.)
; 55(8): 439-441, ago. 2019. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-186105
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>