Detalles de la búsqueda
1.
Community data-driven approach to identify pathogenic founder variants for pan-ethnic carrier screening panels.
Hum Genomics
; 17(1): 30, 2023 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36978159
2.
High frequency of MEFV disease-causing variants in children with very-early-onset inflammatory bowel disease.
Pediatr Res
; 2024 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38734812
3.
Exome sequencing in every pregnancy? Results of trio exome sequencing in structurally normal fetuses.
Prenat Diagn
; 2024 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735835
4.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549593
5.
Possible biallelic inheritance in TIE1 in a family with congenital lymphedema, intestinal lymphangiectasia and cutis aplasia.
Clin Genet
; 104(2): 275-276, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096293
6.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
7.
DYRK1B haploinsufficiency in a family with metabolic syndrome and abnormal cognition.
Clin Genet
; 101(2): 265-266, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34786696
8.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34935254
9.
The prevalence of prenatal sonographic findings in postnatal diagnostic exome sequencing performed for neurocognitive phenotypes: A cohort study.
Prenat Diagn
; 42(6): 717-724, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032046
10.
Re-evaluating the pathogenicity of the c.783+2T>C BAP1 germline variant.
Hum Mutat
; 42(5): 592-599, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600035
11.
When phenotype does not match genotype: importance of "real-time" refining of phenotypic information for exome data interpretation.
Genet Med
; 23(1): 215-221, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32801363
12.
The role of phenotype-based search approaches using public online databases in diagnostics of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1095-1100, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473205
13.
Two intronic cis-acting variants in both alleles of the POLR3A gene cause progressive spastic ataxia with hypodontia.
Clin Genet
; 99(5): 713-718, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33491183
14.
The diagnostic efficacy of exome data analysis using fixed neurodevelopmental gene lists: Implications for prenatal setting.
Prenat Diagn
; 41(6): 701-707, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686681
15.
Teaching clinicians practical genomic medicine: 7 years' experience in a tertiary care center.
Genet Med
; 22(10): 1703-1709, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616942
16.
The yield of full BRCA1/2 genotyping in Israeli Arab high-risk breast/ovarian cancer patients.
Breast Cancer Res Treat
; 178(1): 231-237, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368036
17.
Improved diagnostics by exome sequencing following raw data reevaluation by clinical geneticists involved in the medical care of the individuals tested.
Genet Med
; 21(6): 1443-1451, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30377382
18.
Transcriptome, genetic editing, and microRNA divergence substantiate sympatric speciation of blind mole rat, Spalax.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(27): 7584-9, 2016 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27339131
19.
The yield of full BRCA1/2 genotyping in Israeli high-risk breast/ovarian cancer patients who do not carry the predominant mutations.
Breast Cancer Res Treat
; 172(1): 151-157, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014164
20.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30194818