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1.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat
; 41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32227665
2.
Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans.
Hum Mutat
; 41(5): 926-933, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32058622
3.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat
; 41(12): 2167-2178, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33131162
4.
Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients.
J Med Genet
; 55(6): 422-429, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29459493
5.
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1135-43, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23217329
6.
A late onset sickle cell disease reveals a mosaic segmental uniparental isodisomy of chromosome 11p15.
Blood Cells Mol Dis
; 54(1): 53-5, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25159120
7.
Inversion duplication deletions involving the long arm of chromosome 13: phenotypic description of additional three fetuses and genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2504-9, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24975584
8.
Mutations in FLVCR2 are associated with proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (Fowler syndrome).
Am J Hum Genet
; 86(3): 471-8, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20206334
9.
Neuropathological review of 138 cases genetically tested for X-linked hydrocephalus: evidence for closely related clinical entities of unknown molecular bases.
Acta Neuropathol
; 126(3): 427-42, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23820807
10.
Cobblestone lissencephaly: neuropathological subtypes and correlations with genes of dystroglycanopathies.
Brain
; 135(Pt 2): 469-82, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22323514
11.
Antenatal spectrum of CHARGE syndrome in 40 fetuses with CHD7 mutations.
J Med Genet
; 49(11): 698-707, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23024289
12.
Pai syndrome: From the womb until 19 months of age, a neurological development success story.
Clin Case Rep
; 9(7): e04499, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34306693
13.
Case report: Antenatal diagnostic of a polymalformative syndrome due to biallelic BRCA2 mutations.
Clin Case Rep
; 9(9): e04838, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34584710
14.
Fowler syndrome-a clinical, radiological, and pathological study of 14 cases.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 153-60, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20014121
15.
Prenatal diagnosis of isochromosome 20q in a fetus with vertebral anomaly and rocker-bottom feet.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 56(5): 677-680, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-29037557
16.
A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 844-51, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26508576
17.
First-trimester molecular prenatal diagnosis of a thanatophoric dysplasia.
Prenat Diagn
; 30(12-13): 1222-3, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20949643
18.
Constitutional chromoanasynthesis: description of a rare chromosomal event in a patient.
Eur J Med Genet
; 57(10): 567-70, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25128687
19.
Phenotypic spectrum of fetal Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Eur J Med Genet
; 55(2): 81-90, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22226660
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