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1.
Cancer Spheroids Embedded in Tissue-Engineered Skin Substitutes: A New Method to Study Tumorigenicity In Vivo.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338792
2.
Genetic burden linked to founder effects in Saguenay-Lac-Saint-Jean illustrates the importance of genetic screening test availability.
J Med Genet
; 58(10): 653-665, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33910931
3.
Severe epidermolysis bullosa simplex phenotype caused by codominant mutations p.Ile377Thr in keratin 14 and p.Gly138Glu in keratin 5.
Exp Dermatol
; 29(10): 961-969, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32885477
4.
Expression signature of epidermolysis bullosa simplex.
Hum Genet
; 131(3): 393-406, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21877134
5.
Expression signature of the Leigh syndrome French-Canadian type.
Mol Genet Metab Rep
; 30: 100847, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35242578
6.
Generation of three induced pluripotent stem cell lines (UQACi003-A, UQACi004-A, and UQACi006-A) from three patients with KRT5 epidermolysis bullosa simplex mutations.
Stem Cell Res
; 60: 102726, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35247839
7.
Allele-Specific Inactivation of an Autosomal Dominant Epidermolysis Bullosa Simplex Mutation Using CRISPR-Cas9.
CRISPR J
; 5(4): 586-597, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35862015
8.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines (UQACi002-A and UQACi005-A) from two patients with KRT14 epidermolysis bullosa simplex mutations.
Stem Cell Res
; 61: 102750, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35334406
9.
Reduction in keratin aggregates in epidermolysis bullosa simplex keratinocytes after pretreatment with trimethylamine N-oxide.
Exp Dermatol
; 25(3): 229-30, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264477
10.
The outbreak of the novel severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2): A review of the current global status.
J Infect Public Health
; 13(11): 1601-1610, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778421
11.
Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UQACi001-A) from a severe epidermolysis bullosa simplex patient with the heterozygous mutation p.R125S in the KRT14 gene.
Stem Cell Res
; 44: 101748, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32179493
12.
Clinical and genetic investigation of atrial septal defect with atrioventricular conduction defect in a large consanguineous Tunisian family.
Arch Med Res
; 39(4): 429-33, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18375255
13.
Immunohistological study of involucrin expression in Darier's disease skin.
J Cutan Pathol
; 35(7): 635-40, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18312435
14.
Mutational founder effect in recessive dystrophic epidermolysis bullosa families from Southern Tunisia.
Arch Dermatol Res
; 306(4): 405-11, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24170138
15.
Particular Mal de Meleda phenotypes in Tunisia and mutations founder effect in the Mediterranean region.
Biomed Res Int
; 2013: 206803, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24093092
16.
The first Mal de Meleda case in Libya: identification of a SLURP1 mutation.
Int J Dermatol
; 54(12): 1426-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24738704
17.
Coexistence of mal de Meleda and congenital cataract in a consanguineous Tunisian family: two case reports.
J Med Case Rep
; 4: 108, 2010 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20406438
18.
Clinical and mutational heterogeneity of Darier disease in Tunisian families.
Arch Dermatol
; 145(6): 654-6, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19528419
19.
New mutations of Darier disease in Tunisian patients.
Arch Dermatol Res
; 301(8): 615-9, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19488774
20.
Gene expression analysis of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation.
J Dermatol Sci
; 69(1): 80-2, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23103015