Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in linker for activation of T cells (LAT) lead to a novel form of severe combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 139(2): 634-642.e5, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27522155
2.
Germline selection shapes human mitochondrial DNA diversity.
Science
; 364(6442)2019 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31123110
3.
Phenotypic and Genotypic Characterisation of Inflammatory Bowel Disease Presenting Before the Age of 2 years.
J Crohns Colitis
; 11(1): 60-69, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27302973
4.
Genetic and clinical characterization of Pakistani families with Bardet-Biedl syndrome extends the genetic and phenotypic spectrum.
Sci Rep
; 6: 34764, 2016 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27708425
5.
The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 7: 125-48, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16722803
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