Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction.
Am J Hum Genet
; 104(5): 994-1006, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31051115
3.
Expanding the genotypic spectrum of TXNL4A variants in Burn-McKeown syndrome.
Clin Genet
; 101(2): 255-259, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713892
4.
Germline intergenic duplications at Xq26.1 underlie Bazex-Dupré-Christol basal cell carcinoma susceptibility syndrome.
Br J Dermatol
; 187(6): 948-961, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986704
5.
Biallelic loss of function variants in STAG3 result in primary ovarian insufficiency.
Reprod Biomed Online
; 43(5): 899-902, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34497033
6.
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease.
Clin Genet
; 96(6): 515-520, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31441039
7.
22q11.2 duplications in a UK cohort with bladder exstrophy-epispadias complex.
Am J Med Genet A
; 179(3): 404-409, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30628148
8.
Investigation into the potential for hypoxic interior of neoplasms to enhance HSPA expression in glioma.
Mol Cell Biochem
; 394(1-2): 53-8, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24833466
9.
Neurogenic Defects Occur in LRIG2-Associated Urinary Bladder Disease.
Kidney Int Rep
; 8(7): 1417-1429, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37441484
10.
Narrowing the chromosome 22q11.2 locus duplicated in bladder exstrophy-epispadias complex.
J Pediatr Urol
; 18(3): 362.e1-362.e8, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491304
11.
Rapid Point-of-Care Genotyping to Avoid Aminoglycoside-Induced Ototoxicity in Neonatal Intensive Care.
JAMA Pediatr
; 176(5): 486-492, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311942
12.
Diverse ancestry whole-genome sequencing association study identifies TBX5 and PTK7 as susceptibility genes for posterior urethral valves.
Elife
; 112022 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36124557
13.
Expanding the HPSE2 Genotypic Spectrum in Urofacial Syndrome, A Disease Featuring a Peripheral Neuropathy of the Urinary Bladder.
Front Genet
; 13: 896125, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812751
14.
The Genomic Architecture of Bladder Exstrophy Epispadias Complex.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440323
15.
Ligase IV syndrome can present with microcephaly and radial ray anomalies similar to Fanconi anaemia plus fatal kidney malformations.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103974, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32534991
16.
SLC20A1 Is Involved in Urinary Tract and Urorectal Development.
Front Cell Dev Biol
; 8: 567, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32850778
17.
Clinical and genetic heterogeneity in Melkersson-Rosenthal Syndrome.
Eur J Med Genet
; 62(6): 103536, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217753
18.
Loss-of-function variants in myocardin cause congenital megabladder in humans and mice.
J Clin Invest
; 129(12): 5374-5380, 2019 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513549
19.
Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome.
Kidney Int Rep
; 5(10): 1823-1827, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33102976
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>