Detalles de la búsqueda
1.
Role of GBA variants in Lewy body disease neuropathology.
Acta Neuropathol
; 147(1): 54, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38472443
2.
Cathepsin B p.Gly284Val Variant in Parkinson's Disease Pathogenesis.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806091
3.
Frequency of spinocerebellar ataxia mutations in patients with multiple system atrophy.
Clin Auton Res
; 31(1): 117-125, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502644
4.
Spinocerebellar ataxia type 6 family with phenotypic overlap with Multiple System Atrophy.
Neurol Neurochir Pol
; 54(4): 350-355, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32687595
5.
PTPA variants are rare in early-onset and familial Parkinson's disease.
Brain
; 146(12): e125-e127, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37448355
6.
Screening of GBA Mutations in Nigerian Patients with Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(12): 2971-2973, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34586679
7.
miRNA family miR-29 inhibits PINK1-PRKN dependent mitophagy via ATG9A.
bioRxiv
; 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293184
8.
Systematic rare variant analyses identify RAB32 as a susceptibility gene for familial Parkinson's disease.
Nat Genet
; 2024 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38858457
9.
MAPT H2 haplotype and risk of Pick's disease in the Pick's disease International Consortium: a genetic association study.
Lancet Neurol
; 23(5): 487-499, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38631765
10.
Diffuse argyrophilic grain disease with TDP-43 proteinopathy and neuronal intermediate filament inclusion disease: FTLD with mixed tau, TDP-43 and FUS pathologies.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37415197
11.
Case report of a patient with unclassified tauopathy with molecular and neuropathological features of both progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 88, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264457
12.
CWH43 Variants Are Associated With Disease Risk and Clinical Phenotypic Measures in Patients With Normal Pressure Hydrocephalus.
Neurol Genet
; 9(5): e200086, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37476022
13.
Genome-wide association study identifies APOE and ZMIZ1 variants as mitophagy modifiers in Lewy body disease.
medRxiv
; 2023 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37905059
14.
Creating the Pick's disease International Consortium: Association study of MAPT H2 haplotype with risk of Pick's disease.
medRxiv
; 2023 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163045
15.
PARKIN, PINK1, and DJ1 analysis in early-onset Parkinson's disease in Ireland.
Ir J Med Sci
; 191(2): 901-907, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751372
16.
Systematic Functional Analysis of PINK1 and PRKN Coding Variants.
Cells
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35954270
17.
Mitochondrial genomic variation in dementia with Lewy bodies: association with disease risk and neuropathological measures.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 103, 2022 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35836284
18.
Association of Essential Tremor With Novel Risk Loci: A Genome-Wide Association Study and Meta-analysis.
JAMA Neurol
; 79(2): 185-193, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34982113
19.
Fine-mapping of the non-coding variation driving the Caucasian LRRK2 GWAS signal in Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454605
20.
Investigating ELOVL7 coding variants in multiple system atrophy.
Neurosci Lett
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600908