Detalles de la búsqueda
1.
Can CANVAS due to RFC1 biallelic expansions present with pure ataxia?
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 171-174, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414537
2.
Value of systematic genetic screening of patients with amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 510-518, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33589474
3.
A novel GNAL mutation in familial dystonia presenting with childhood tremor and myoclonus.
Mov Disord
; 34(6): 923-924, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30964956
4.
Simultaneous ALS and SCA2 associated with an intermediate-length ATXN2 CAG-repeat expansion.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 22(7-8): 579-582, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33284045
5.
Novel genotype-phenotype and MRI correlations in a large cohort of patients with SPG7 mutations.
Neurol Genet
; 4(6): e279, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30533525
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