Detalles de la búsqueda
1.
Noninvasive single-cell-based prenatal genetic testing: A proof of concept clinical study.
Prenat Diagn
; 44(3): 304-316, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411249
2.
Validation Studies for Single Circulating Trophoblast Genetic Testing as a Form of Noninvasive Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1262-1273, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785788
3.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929737
4.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773277
5.
Towards a therapy for Angelman syndrome by targeting a long non-coding RNA.
Nature
; 518(7539): 409-12, 2015 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25470045
6.
Recurrent arginine substitutions in the ACTG2 gene are the primary driver of disease burden and severity in visceral myopathy.
Hum Mutat
; 41(3): 641-654, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31769566
7.
Darwin Comes to Clinic.
Trends Genet
; 33(1): 1-2, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27908673
8.
Loss-of-Function Variants in MYLK Cause Recessive Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome.
Am J Hum Genet
; 101(1): 123-129, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28602422
9.
Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation.
N Engl J Med
; 376(1): 21-31, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27959697
10.
CNVs cause autosomal recessive genetic diseases with or without involvement of SNV/indels.
Genet Med
; 22(10): 1633-1641, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576985
11.
The effect of maternal body mass index and gestational age on circulating trophoblast yield in cell-based noninvasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 40(11): 1383-1389, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452065
12.
Memorial: William E. O'Brien, Ph.D.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108435, 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531185
13.
Phenotypic association of 15q11.2 CNVs of the region of breakpoints 1-2 (BP1-BP2) in a large cohort of samples referred for genetic diagnosis.
J Hum Genet
; 64(3): 253-255, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30542208
14.
Brain carnitine deficiency causes nonsyndromic autism with an extreme male bias: A hypothesis.
Bioessays
; 39(8)2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28703319
15.
Homozygous and hemizygous CNV detection from exome sequencing data in a Mendelian disease cohort.
Nucleic Acids Res
; 45(4): 1633-1648, 2017 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27980096
16.
Comparative analysis of single-stranded DNA donors to generate conditional null mouse alleles.
BMC Biol
; 16(1): 69, 2018 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925370
17.
Gene-targeting pharmaceuticals for single-gene disorders.
Hum Mol Genet
; 25(R1): R18-26, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26628634
18.
De Novo GMNN Mutations Cause Autosomal-Dominant Primordial Dwarfism Associated with Meier-Gorlin Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(6): 904-13, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637980
19.
Three-dimensional microCT imaging of mouse development from early post-implantation to early postnatal stages.
Dev Biol
; 419(2): 229-236, 2016 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27671873
20.
De novo truncating mutations in AHDC1 in individuals with syndromic expressive language delay, hypotonia, and sleep apnea.
Am J Hum Genet
; 94(5): 784-9, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24791903