Detalles de la búsqueda
1.
Direct estimation of the recombination frequency between the RB1 gene and two closely linked microsatellites using sperm typing.
Eur J Hum Genet
; 7(2): 239-42, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10196709
2.
No missense mutation in choroideremia patients analyzed to date.
Ophthalmic Genet
; 20(2): 89-93, 1999 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10420193
3.
Trauma after radial keratotomy and photorefractive keratectomy.
J Cataract Refract Surg
; 23(5): 803-4, 1997 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9278807
4.
Altered rep-1 expression due to substitution at position +3 of the IVS13 splice-donor site of the choroideremia (CHM) gene.
Curr Eye Res
; 17(7): 726-9, 1998 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9678418
5.
An exonic polymorphism (381A/G) in the choroideremia gene.
Genet Couns
; 8(3): 223-5, 1997.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9327266
6.
Length variations of the poly(T) tract at the exon 3 splice acceptor site of the choroideremia gene.
Genet Couns
; 9(4): 255-7, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9894161
7.
[Update on a diagnostic test for choroideremia: the protein truncation test (PTT)]. / Mise au point d'un test diagnostique de la choroïdérémie: le test de troncation des protéines (PTT).
J Fr Ophtalmol
; 21(5): 345-50, 1998 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9759428
8.
[Bilateral ocular blast injury after refractive surgery by 2 current techniques. Comparative anatomo-clinical analysis of a case]. / Taumatisme oculaire bilatéral par blast après chirurgie réfractive selon les deux techniques courantes. Analyse anatomo-clinique comparative d'un cas.
J Fr Ophtalmol
; 19(4): 287-91, 1996.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8734223
9.
[Rapid genetic diagnosis of females carriers related to patients with choroideremia]. / Diagnostic génétique rapide des femmes conductrices apparentées à des sujets atteints de choroïdérémie.
J Fr Ophtalmol
; 20(7): 534-8, 1997.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-9499978
10.
[Diagnosis by Doppler color echography of dural carotid-cavernous fistula of ophthalmological manifestation]. / Diagnostic par écho-Doppler-couleur d'une fistule durale de la loge caverneuse à révélation ophtalmologique.
J Fr Ophtalmol
; 15(1): 38-42, 1992.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1602104
11.
[Clinical features and genetic analysis in a family with X-linked incomplete congenital stationary night blindness (CSNBi)]. / Particularités cliniques et analyse génétique dans une famille atteinte de cécité nocturne non progressive congénitale héréditaire liée au chromosome X dans sa forme incomplète (CSNBi).
J Fr Ophtalmol
; 21(4): 251-6, 1998 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9759413
12.
[Molecular genetics of pigmentary retinopathies: identification of mutations in CHM, RDS, RHO, RPE65, USH2A and XLRS1 genes]. / Génétique moléculaire des rétinopathies pigmentaires: identification de mutations des gènes CHM, RDS, RHO, RPE65, USH2A et XLRS1.
J Fr Ophtalmol
; 23(10): 985-95, 2000 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11139690
13.
Ocular gene therapy: quo vadis?
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 41(10): 2821-6, 2000 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10967033
14.
[Retinoblastoma: importance of genetic counseling]. / Le rétinoblastome: importance du conseil génétique.
J Fr Ophtalmol
; 21(4): 295-301, 1998 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9759420
15.
The protein truncation test (PTT) as a method of detection for choroideremia mutations.
Exp Eye Res
; 65(6): 849-54, 1997 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9441709
16.
A novel mutation (S558X) causing choroideremia.
Hum Mutat
; 8(4): 395, 1996.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8956058
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