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1.
Genetic insights into biological mechanisms governing human ovarian ageing.
Nature
; 596(7872): 393-397, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34349265
2.
Identification and analysis of individuals who deviate from their genetically-predicted phenotype.
PLoS Genet
; 19(9): e1010934, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37733769
3.
Genetically proxied therapeutic prolyl-hydroxylase inhibition and cardiovascular risk.
Hum Mol Genet
; 32(3): 496-505, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048866
4.
Rare genetic variants in genes and loci linked to dominant monogenic developmental disorders cause milder related phenotypes in the general population.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1308-1316, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35700724
5.
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2018-2028, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257325
6.
Identification and single-base gene-editing functional validation of a cis-EPO variant as a genetic predictor for EPO-increasing therapies.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1638-1652, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055212
7.
The impact of Mendelian sleep and circadian genetic variants in a population setting.
PLoS Genet
; 18(9): e1010356, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137075
8.
Fetal alleles predisposing to metabolically favorable adiposity are associated with higher birth weight.
Hum Mol Genet
; 31(11): 1762-1775, 2022 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34897462
9.
Multi-ancestry genome-wide association study of gestational diabetes mellitus highlights genetic links with type 2 diabetes.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3377-3391, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35220425
10.
Recurrent 17q12 microduplications contribute to renal disease but not diabetes.
J Med Genet
; 60(5): 491-497, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36109160
11.
A genome-wide association study identifies 5 loci associated with frozen shoulder and implicates diabetes as a causal risk factor.
PLoS Genet
; 17(6): e1009577, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111113
12.
Genetic evidence that high BMI in childhood has a protective effect on intermediate diabetes traits, including measures of insulin sensitivity and secretion, after accounting for BMI in adulthood.
Diabetologia
; 66(8): 1472-1480, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280435
13.
Common genetic variants with fetal effects on birth weight are enriched for proximity to genes implicated in rare developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 30(11): 1057-1066, 2021 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33682876
14.
Higher adiposity and mental health: causal inference using Mendelian randomization.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2371-2382, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270736
15.
Large Copy-Number Variants in UK Biobank Caused by Clonal Hematopoiesis May Confound Penetrance Estimates.
Am J Hum Genet
; 107(2): 325-329, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32574563
16.
Effects of physical activity and sedentary time on depression, anxiety and well-being: a bidirectional Mendelian randomisation study.
BMC Med
; 21(1): 501, 2023 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38110912
17.
Common maternal and fetal genetic variants show expected polygenic effects on risk of small- or large-for-gestational-age (SGA or LGA), except in the smallest 3% of babies.
PLoS Genet
; 16(12): e1009191, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33284794
18.
Novel loci for childhood body mass index and shared heritability with adult cardiometabolic traits.
PLoS Genet
; 16(10): e1008718, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33045005
19.
Assessing the Pathogenicity, Penetrance, and Expressivity of Putative Disease-Causing Variants in a Population Setting.
Am J Hum Genet
; 104(2): 275-286, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665703
20.
GWAS Identifies Risk Locus for Erectile Dysfunction and Implicates Hypothalamic Neurobiology and Diabetes in Etiology.
Am J Hum Genet
; 104(1): 157-163, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30583798