Detalles de la búsqueda
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CXCR4 WHIM syndrome is a cancer predisposition condition for virus-induced malignancies.
Br J Haematol
; 204(4): 1383-1392, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38442908
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CXCR4 Antagonist in HPV5-Associated Perianal Squamous-Cell Carcinoma.
N Engl J Med
; 390(14): 1339-1341, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38598804
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ELANE neutropenia and solid tumors: Four cases from the French severe chronic neutropenia registry.
Pediatr Blood Cancer
; 69(11): e29923, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35969146
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Recurrent bacterial infections, but not fungal infections, characterise patients with ELANE-related neutropenia: a French Severe Chronic Neutropenia Registry study.
Br J Haematol
; 194(5): 908-920, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34340247
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EFL1 mutations impair eIF6 release to cause Shwachman-Diamond syndrome.
Blood
; 134(3): 277-290, 2019 07 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-31151987
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Shwachman-Diamond syndrome and solid tumors: Three new patients from the French Registry for Severe Chronic Neutropenia and literature review.
Pediatr Blood Cancer
; 68(7): e29071, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33871916
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Mutations in the SRP54 gene cause severe congenital neutropenia as well as Shwachman-Diamond-like syndrome.
Blood
; 132(12): 1318-1331, 2018 09 20.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29914977
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Severe Transitory Neonatal Neutropenia Associated with Maternal Autoimmune or Idiopathic Neutropenia.
J Clin Immunol
; 39(2): 200-206, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30900095
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Natural history of GATA2 deficiency in a survey of 79 French and Belgian patients.
Haematologica
; 103(8): 1278-1287, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29724903
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Congenital neutropenia in the era of genomics: classification, diagnosis, and natural history.
Br J Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-28875503
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Severe chronic primary neutropenia in adults: report on a series of 108 patients.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-26261239
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Biallelic CXCR2 loss-of-function mutations define a distinct congenital neutropenia entity.
Haematologica
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34854278
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How to differentiate congenital from noncongenital chronic neutropenia at the first medical examination? Proposal of score: A pilot study from the French Severe Chronic Neutropenia registry.
Pediatr Blood Cancer
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28727239
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Identification of biallelic germline variants of SRP68 in a sporadic case with severe congenital neutropenia.
Haematologica
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| MEDLINE | ID: mdl-32273475
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High frequency of GATA2 mutations in patients with mild chronic neutropenia evolving to MonoMac syndrome, myelodysplasia, and acute myeloid leukemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-23223431
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Neurological findings and genetic alterations in patients with Kostmann syndrome and HAX1 mutations.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-24482108
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Classification of and risk factors for hematologic complications in a French national cohort of 102 patients with Shwachman-Diamond syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-22491737
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| MEDLINE | ID: mdl-35307015
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Chronic neutropenia: how best to assess severity and approach management?
Expert Rev Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-34486458
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Somatic genetic rescue of a germline ribosome assembly defect.
Nat Commun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34413298