Detalles de la búsqueda
1.
UBR7 functions with UBR5 in the Notch signaling pathway and is involved in a neurodevelopmental syndrome with epilepsy, ptosis, and hypothyroidism.
Am J Hum Genet
; 108(1): 134-147, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340455
2.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
3.
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 149-154, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873933
4.
Retrospective analysis of fetal vertebral defects: Associated anomalies, etiologies, and outcome.
Am J Med Genet A
; 182(4): 664-672, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880412
5.
Response to Gao et al.
Genet Med
; 23(8): 1580-1581, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33941884
6.
Correction: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 237, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934366
7.
Lysosphingolipid urine screening test using mass spectrometry for the early detection of lysosomal storage disorders.
Bioanalysis
; 14(5): 289-306, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35118880
8.
A variant of neonatal progeroid syndrome, or Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, is associated with a nonsense variant in POLR3GL.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 461-468, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31695177
9.
Retrospective Analysis of Congenital Scoliosis: Associated Anomalies and Genetic Diagnoses.
Spine (Phila Pa 1976)
; 42(14): E841-E847, 2017 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27879578
10.
Genetic Testing in a Cohort of Complex Esophageal Atresia.
Mol Syndromol
; 8(5): 236-243, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28878607
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