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| MEDLINE | ID: mdl-37185208
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| MEDLINE | ID: mdl-34668231
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Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism.
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| MEDLINE | ID: mdl-28017373
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| MEDLINE | ID: mdl-28859103
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UBQLN2 mutation causing heterogeneous X-linked dominant neurodegeneration.
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| MEDLINE | ID: mdl-24771548
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Functional assessment of TSC2 variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.
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| MEDLINE | ID: mdl-36539302
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Antiepileptogenesis and disease modification: Clinical and regulatory issues.
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| MEDLINE | ID: mdl-34270884
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The Therapeutic Odyssey: Positioning Genomic Sequencing in the Search for a Child's Best Possible Life.
AJOB Empir Bioeth
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| MEDLINE | ID: mdl-11918466
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| MEDLINE | ID: mdl-17442002