Detalles de la búsqueda
1.
Oral microbiota of patients with phenylketonuria: A nation-based cross-sectional study.
J Clin Periodontol
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745393
2.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429829
3.
Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 482-519, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221165
4.
Dietary and metabolic effects on the oral status of patients with phenylketonuria: a nation-based cross-sectional study.
Clin Oral Investig
; 27(5): 1981-1991, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36805804
5.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
6.
Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring's outcome in phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1070-1081, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054426
7.
Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 857-870, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496032
8.
Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 629-638, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274439
9.
Recurrent Myalgia since Early Infancy-Misleading Clinical Course in a Child with Carnitine Palmitoyltransferase-II Deficiency.
Neuropediatrics
; 51(1): 53-56, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31541997
10.
The Clinical and Molecular Spectrum of GM1 Gangliosidosis.
J Pediatr
; 215: 152-157.e3, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761138
11.
Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1.
Ann Neurol
; 83(5): 970-979, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29665094
12.
Macrocytic anemia and mitochondriopathy resulting from a defect in sideroflexin 4.
Am J Hum Genet
; 93(5): 906-14, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24119684
13.
Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 21-30, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23780642
14.
Neurological outcome in long-chain hydroxy fatty acid oxidation disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 883-898, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263760
15.
Citric acid as the last therapeutic approach in an acute life-threatening metabolic decompensation of propionic acidaemia.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 26(5-6): 569-74, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23412866
16.
Parents' Perceptions Regarding Their Children's Medications and Expert-Assessed Drug-Related Problems in Pediatric Patients with Inborn Errors of Metabolism.
Children (Basel)
; 10(12)2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136075
17.
Exome first approach to reduce diagnostic costs and time - retrospective analysis of 111 individuals with rare neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 117-125, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34690354
18.
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics.
Genome Med
; 14(1): 38, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379322
19.
Transition of young adults with phenylketonuria from pediatric to adult care.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 701-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21305352
20.
Psychological well-being of early and continuously treated phenylketonuria patients.
JIMD Rep
; 59(1): 69-80, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33977032