Detalles de la búsqueda
1.
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
Genet Med
; 21(12): 2807-2814, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31164752
2.
Severe Craniofacial Involvement due to Amniotic Band Sequence.
Fetal Pediatr Pathol
; 37(1): 27-37, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29336649
3.
Study of the Interaction of Ti-Zn as a Mixed Oxide at Different pH Values Synthesized by the Sol-Gel Method and Its Antibacterial Properties.
Nanomaterials (Basel)
; 12(12)2022 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35745287
4.
Effects of SPTA1 Gene Variants on the Hematological Phenotype of Mexican Patients with Hereditary Spherocytosis.
Genet Test Mol Biomarkers
; 26(5): 270-276, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35638908
5.
Microcephaly, an etiopathogenic vision.
Pediatr Neonatol
; 62(4): 354-360, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34112604
6.
Clinical Exome Sequencing Enables Congenital Sialidosis Type II Diagnosis in Two Siblings Presenting with Unreported Clinical Features from a Rare Homozygous Sequence Variant p.(Tyr370Cys) in NEU1.
Mol Syndromol
; 12(4): 250-257, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34421504
7.
Whole-exome sequencing in three children with sporadic Blau syndrome, one of them co-presenting with recurrent polyserositis.
Autoimmunity
; 53(6): 344-352, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32597225
8.
The fifth female patient with Myhre syndrome: further delineation.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 113-117, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18388781
9.
First case reported of Turner syndrome and trisomy 14 chromosomal mosaicism in a patient.
Clin Dysmorphol
; 17(1): 27-30, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18049077
10.
[True hermaphroditism and sequences. Diagnostic implications regarding two cases]. / Hermafroditismo verdadero y secuencias del cromosoma Y. Implicaciones a propósito de dos casos.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
; 46(5): 539-42, 2008.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19241663
11.
An update on amniotic bands sequence. / Secuencia de bandas amnióticas, una actualización.
Arch Argent Pediatr
; 116(3): e409-e420, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29756715
12.
Uncommon runs of homozygosity disclose homozygous missense mutations in two ciliopathy-related genes (SPAG17 and WDR35) in a patient with multiple brain and skeletal anomalies.
Eur J Med Genet
; 61(3): 161-167, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174089
13.
A 9p13-->p24 duplication coupled with a whole 22q translocation onto 9p24.
J Appl Genet
; 48(1): 95-8, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17272869
14.
Causas del hidrops fetal: experiencia en un hospital obstétrico del Occidente de México / Etiology of fetal hydrops: experience in an obstetric hospital in western Mexico
Ginecol. obstet. Méx
; 90(7): 579-589, ene. 2022. tab, graf
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1404946
15.
Bosma arrhinia microphthalmia syndrome in a Mexican patient with a molecular analysis of PAX6.
Clin Dysmorphol
; 25(1): 12-5, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26440771
16.
Expanding the phenotype of spondylospinal thoracic dysostosis (the Turkel-Chen-Johnson syndrome).
Clin Dysmorphol
; 24(1): 1-6, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25304117
17.
Case Report: Whole Exome Sequencing Unveils an Inherited Truncating Variant in CNTN6 (p.Ser189Ter) in a Mexican Child with Autism Spectrum Disorder.
J Autism Dev Disord
; 50(6): 2247-2251, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30826922
18.
Secuencia de bandas amnióticas, una actualización / An update on amniotic bands sequence
Arch. argent. pediatr
; 116(3): 409-420, jun. 2018. tab
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-950018
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