Detalles de la búsqueda
1.
The fifth female patient with Myhre syndrome: further delineation.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 113-117, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18388781
2.
First case reported of Turner syndrome and trisomy 14 chromosomal mosaicism in a patient.
Clin Dysmorphol
; 17(1): 27-30, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18049077
3.
An update on amniotic bands sequence. / Secuencia de bandas amnióticas, una actualización.
Arch Argent Pediatr
; 116(3): e409-e420, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29756715
4.
Uncommon runs of homozygosity disclose homozygous missense mutations in two ciliopathy-related genes (SPAG17 and WDR35) in a patient with multiple brain and skeletal anomalies.
Eur J Med Genet
; 61(3): 161-167, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174089
5.
Bosma arrhinia microphthalmia syndrome in a Mexican patient with a molecular analysis of PAX6.
Clin Dysmorphol
; 25(1): 12-5, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26440771
6.
Expanding the phenotype of spondylospinal thoracic dysostosis (the Turkel-Chen-Johnson syndrome).
Clin Dysmorphol
; 24(1): 1-6, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25304117
7.
Case Report: Whole Exome Sequencing Unveils an Inherited Truncating Variant in CNTN6 (p.Ser189Ter) in a Mexican Child with Autism Spectrum Disorder.
J Autism Dev Disord
; 50(6): 2247-2251, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30826922
8.
Secuencia de bandas amnióticas, una actualización / An update on amniotic bands sequence
Arch. argent. pediatr
; 116(3): 409-420, jun. 2018. tab
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-950018
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