Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency.
Nat Immunol
; 25(5): 764-777, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609546
2.
Shared and distinct mechanisms of UBA1 inactivation across different diseases.
EMBO J
; 43(10): 1919-1946, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38360993
3.
Asymmetrically modified nucleosomes.
Cell
; 151(1): 181-93, 2012 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23021224
4.
Venous and arterial thrombosis in patients with VEXAS syndrome.
Blood
; 143(21): 2190-2200, 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38306657
5.
Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease.
Nature
; 577(7788): 103-108, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827281
6.
A methanotrophic bacterium to enable methane removal for climate mitigation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(35): e2310046120, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603746
7.
Spectrum of clonal hematopoiesis in VEXAS syndrome.
Blood
; 142(3): 244-259, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37084382
8.
Interleukin-1 Receptor Antagonist Gene (IL1RN) Variants Modulate the Cytokine Release Syndrome and Mortality of COVID-19.
J Infect Dis
; 229(6): 1740-1749, 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871359
9.
Description of a novel splice site variant in UBA1 gene causing VEXAS syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552317
10.
Translation of cytoplasmic UBA1 contributes to VEXAS syndrome pathogenesis.
Blood
; 140(13): 1496-1506, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35793467
11.
Neutrophilic dermatosis in a patient with an IKZF1 variant and a review of monogenic autoinflammatory disorders presenting with neutrophilic dermatoses.
Pediatr Dermatol
; 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413050
12.
The Role of Host Genetic Factors in Coronavirus Susceptibility: Review of Animal and Systematic Review of Human Literature.
Am J Hum Genet
; 107(3): 381-402, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814065
13.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928709
14.
Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.
N Engl J Med
; 383(27): 2628-2638, 2020 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108101
15.
VEXAS syndrome: A review of bone marrow aspirate and biopsies reporting myeloid and erythroid precursor vacuolation.
Eur J Haematol
; 110(6): 633-638, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788756
16.
Efficient 3D Molecular Design with an E(3) Invariant Transformer VAE.
J Phys Chem A
; 127(37): 7844-7852, 2023 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670244
17.
Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1: A Dutch case series of patients with VEXAS.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 432-439.e4, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34048852
18.
Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population.
JAMA
; 329(4): 318-324, 2023 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692560
19.
Water-Accelerated Photooxidation of CH3NH3PbI3 Perovskite.
J Am Chem Soc
; 144(12): 5552-5561, 2022 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35296136
20.
Exploring Potential Energy Surfaces Using Reinforcement Machine Learning.
J Chem Inf Model
; 62(13): 3169-3179, 2022 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35709515