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1.
Imaging GPCR internalization using near-infrared Nebraska red-based reagents.
Org Biomol Chem
; 18(13): 2459-2467, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32167123
2.
A Panel of Protein Kinase Chemosensors Distinguishes Different Types of Fatty Liver Disease.
Biochemistry
; 58(37): 3911-3917, 2019 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31433166
3.
Chemoselective Alteration of Fluorophore Scaffolds as a Strategy for the Development of Ratiometric Chemodosimeters.
Angew Chem Int Ed Engl
; 56(15): 4197-4200, 2017 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28319304
4.
Large C9orf72 hexanucleotide repeat expansions are seen in multiple neurodegenerative syndromes and are more frequent than expected in the UK population.
Am J Hum Genet
; 92(3): 345-53, 2013 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23434116
5.
A novel prion disease associated with diarrhea and autonomic neuropathy.
N Engl J Med
; 369(20): 1904-14, 2013 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24224623
6.
A pathogenic progranulin mutation and C9orf72 repeat expansion in a family with frontotemporal dementia.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 40(4): 502-13, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24286341
7.
Design, synthesis, and evaluation of a selective chemosensor for leucine-rich repeat kinase 2.
Bioorg Med Chem Lett
; 24(24): 5648-5651, 2014 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25467152
8.
Homozygosity for the C9orf72 GGGGCC repeat expansion in frontotemporal dementia.
Acta Neuropathol
; 126(3): 401-9, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23818065
9.
Frontotemporal dementia with the C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion: clinical, neuroanatomical and neuropathological features.
Brain
; 135(Pt 3): 736-50, 2012 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22366791
10.
A novel protective prion protein variant that colocalizes with kuru exposure.
N Engl J Med
; 361(21): 2056-65, 2009 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19923577
11.
Inherited prion disease with 4-octapeptide repeat insertion: disease requires the interaction of multiple genetic risk factors.
Brain
; 134(Pt 6): 1829-38, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21616973
12.
PRNP allelic series from 19 years of prion protein gene sequencing at the MRC Prion Unit.
Hum Mutat
; 31(7): E1551-63, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20583301
13.
Laser microdissection of narrow sheath mutant maize uncovers novel gene expression in the shoot apical meristem.
PLoS Genet
; 3(6): e101, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17571927
14.
Design and synthesis of fluorescent activity probes for protein phosphatases.
Methods Enzymol
; 622: 29-53, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155057
15.
Familial Creutzfeldt-Jakob Disease in an Indian Kindred.
Ann Indian Acad Neurol
; 22(4): 458-461, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31736569
16.
First report of Creutzfeldt-Jakob disease occurring in 2 siblings unexplained by PRNP mutation.
J Neuropathol Exp Neurol
; 67(9): 838-41, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18716560
17.
Involving undergraduates in the annotation and analysis of global gene expression studies: creation of a maize shoot apical meristem expression database.
Genetics
; 176(2): 741-7, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17409087
18.
Huntington's disease phenocopies are clinically and genetically heterogeneous.
Mov Disord
; 23(5): 716-20, 2008 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18181206
19.
Prion protein gene M232R variation is probably an uncommon polymorphism rather than a pathogenic mutation.
Brain
; 135(Pt 2): e209; author reply e210, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22108575
20.
High prevalence of focal and multi-focal somatic genetic variants in the human brain.
Nat Commun
; 9(1): 4257, 2018 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30323172