Detalles de la búsqueda
1.
Expression and subcellular localization of USH1C/harmonin in human retina provides insights into pathomechanisms and therapy.
Hum Mol Genet
; 32(3): 431-449, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997788
2.
Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(5): 760-9, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24791901
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