Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290338
2.
Gain-of-Function Mutations in RARB Cause Intellectual Disability with Progressive Motor Impairment.
Hum Mutat
; 37(8): 786-93, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120018
3.
Inherited 14q duplication and 21q deletion: a rare adjacent-2 segregation in multiple family members.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2248-53, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19760655
4.
A patient with an interstitial duplication of chromosome 5p11-p13.3 further confirming a critical region for 5p duplication syndrome.
Eur J Med Genet
; 51(1): 54-60, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18006398
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