Detalles de la búsqueda
1.
Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes.
Mol Psychiatry
; 22(6): 836-849, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27240531
2.
New quality measure for SNP array based CNV detection.
Bioinformatics
; 32(21): 3298-3305, 2016 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27402902
3.
16p11.2 Locus modulates response to satiety before the onset of obesity.
Int J Obes (Lond)
; 40(5): 870-6, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26620891
4.
The 16p11.2 locus modulates brain structures common to autism, schizophrenia and obesity.
Mol Psychiatry
; 20(1): 140-7, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25421402
5.
A new dimension for the human genome project: towards comprehensive expression maps.
Nat Genet
; 16(2): 126-32, 1997 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9171823
6.
A gene for maturity onset diabetes of the young (MODY) maps to chromosome 12q.
Nat Genet
; 9(4): 418-23, 1995 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7795649
7.
Mapping of a novel gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 11.
Nat Genet
; 4(3): 311-3, 1993 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8358441
8.
A gene for familial juvenile nephronophthisis (recessive medullary cystic kidney disease) maps to chromosome 2p.
Nat Genet
; 3(4): 342-5, 1993 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7981755
9.
Genetic determinants of diastolic and pulse pressure map to different loci in Lyon hypertensive rats.
Nat Genet
; 3(4): 354-7, 1993 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7981757
10.
Mutations in the gene encoding mevalonate kinase cause hyper-IgD and periodic fever syndrome. International Hyper-IgD Study Group.
Nat Genet
; 22(2): 178-81, 1999 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10369262
11.
A gene related to Caenorhabditis elegans spermatogenesis factor fer-1 is mutated in limb-girdle muscular dystrophy type 2B.
Nat Genet
; 20(1): 37-42, 1998 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9731527
12.
The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy.
Nat Genet
; 29(1): 83-7, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11528398
13.
Penetrance of marked cognitive impairment in older male carriers of the FMR1 gene premutation.
J Med Genet
; 46(12): 818-24, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19542082
14.
JNK3 is abundant in insulin-secreting cells and protects against cytokine-induced apoptosis.
Diabetologia
; 52(9): 1871-80, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19609503
15.
Loss of calpain 3 proteolytic activity leads to muscular dystrophy and to apoptosis-associated IkappaBalpha/nuclear factor kappaB pathway perturbation in mice.
J Cell Biol
; 151(7): 1583-90, 2000 Dec 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-11134085
16.
Genetic and physical mapping of the human genome.
Science
; 248(4951): 18, 1990 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2321021
17.
Cloning of yeast transfer RNA genes in Escherichia coli.
Science
; 196(4286): 205-8, 1977 Apr 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-322282
18.
Dynamic molecular combing: stretching the whole human genome for high-resolution studies.
Science
; 277(5331): 1518-23, 1997 Sep 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-9278517
19.
A physical map of 30,000 human genes.
Science
; 282(5389): 744-6, 1998 Oct 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-9784132
20.
Recommendations for locus-specific databases and their curation.
Hum Mutat
; 29(1): 2-5, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-18157828