Detalles de la búsqueda
1.
Developmental trajectories of neuroanatomical alterations associated with the 16p11.2 Copy Number Variations.
Neuroimage
; 203: 116155, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494251
2.
A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology.
Am J Hum Genet
; 96(5): 784-96, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25937446
3.
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant.
Nature
; 485(7398): 363-7, 2012 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22596160
4.
A higher mutational burden in females supports a "female protective model" in neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 94(3): 415-25, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24581740
5.
Genome-wide association study of metabolic traits reveals novel gene-metabolite-disease links.
PLoS Genet
; 10(2): e1004132, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24586186
6.
IL-17 receptor A and adenosine deaminase 2 deficiency in siblings with recurrent infections and chronic inflammation.
J Allergy Clin Immunol
; 137(4): 1189-1196.e2, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26607704
7.
Correction: Peroxisomal and microsomal lipid pathways associated with resistance to hepatic steatosis and reduced pro-inflammatory state.
J Biol Chem
; 295(22): 7813, 2020 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32471853
8.
RNAseq analysis of heart tissue from mice treated with atenolol and isoproterenol reveals a reciprocal transcriptional response.
BMC Genomics
; 17: 717, 2016 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27604219
9.
GWAS of human bitter taste perception identifies new loci and reveals additional complexity of bitter taste genetics.
Hum Mol Genet
; 23(1): 259-67, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23966204
10.
16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy.
Hum Mol Genet
; 23(22): 6069-80, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24939913
11.
SCRIB and PUF60 are primary drivers of the multisystemic phenotypes of the 8q24.3 copy-number variant.
Am J Hum Genet
; 93(5): 798-811, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140112
12.
Whole genome sequencing in patients with retinitis pigmentosa reveals pathogenic DNA structural changes and NEK2 as a new disease gene.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(40): 16139-44, 2013 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24043777
13.
Can we afford to sequence every newborn baby's genome?
Hum Mutat
; 36(3): 283-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25546530
14.
A multi-SNP locus-association method reveals a substantial fraction of the missing heritability.
Am J Hum Genet
; 91(5): 863-71, 2012 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23122585
15.
Copy number variations and cognitive phenotypes in unselected populations.
JAMA
; 313(20): 2044-54, 2015 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26010633
16.
Caffeine intake and CYP1A2 variants associated with high caffeine intake protect non-smokers from hypertension.
Hum Mol Genet
; 21(14): 3283-92, 2012 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22492992
17.
Genome-wide meta-analysis of common variant differences between men and women.
Hum Mol Genet
; 21(21): 4805-15, 2012 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22843499
18.
Potocki-Shaffer deletion encompassing ALX4 in a patient with frontonasal dysplasia phenotype.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 346-52, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24376213
19.
MMP13 mutations are the cause of recessive metaphyseal dysplasia, Spahr type.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1175-9, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24648384
20.
Association of eGFR-Related Loci Identified by GWAS with Incident CKD and ESRD.
PLoS Genet
; 7(9): e1002292, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21980298