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1.
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096951
2.
Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancer.
PLoS Genet
; 10(10): e1004669, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25340522
3.
Strategies for Overcoming Resistance in Tumours Harboring BRAF Mutations.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28282860
4.
Focused chemical genomics using zebrafish xenotransplantation as a pre-clinical therapeutic platform for T-cell acute lymphoblastic leukemia.
Haematologica
; 100(1): 70-6, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25281505
5.
A novel rearrangement of occludin causes brain calcification and renal dysfunction.
Hum Genet
; 132(11): 1223-34, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23793442
6.
Novel splice-site mutation in ATP8B1 results in atypical progressive familial intrahepatic cholestasis type 1.
J Gastroenterol Hepatol
; 28(3): 560-4, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23033845
7.
Mutation in the gene encoding ubiquitin ligase LRSAM1 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
PLoS Genet
; 6(8)2010 Aug 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-20865121
8.
Mutation in pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene in families with cutis laxa type 2.
Am J Hum Genet
; 85(1): 120-9, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19576563
9.
Calnexin deficiency leads to dysmyelination.
J Biol Chem
; 285(24): 18928-38, 2010 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20400506
10.
Three common polymorphisms in the CYBA gene form a haplotype associated with decreased ROS generation.
Hum Mutat
; 30(7): 1123-33, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19388116
11.
Endoplasmic reticulum stress in the absence of calnexin.
Cell Stress Chaperones
; 13(4): 497-507, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18528784
12.
NOX4 activity is determined by mRNA levels and reveals a unique pattern of ROS generation.
Biochem J
; 406(1): 105-14, 2007 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17501721
13.
NOX family NADPH oxidases: not just in mammals.
Biochimie
; 89(9): 1107-12, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17400358
14.
NOX5 is expressed at the plasma membrane and generates superoxide in response to protein kinase C activation.
Biochimie
; 89(9): 1159-67, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17587483
15.
Cellular functions of endoplasmic reticulum chaperones calreticulin, calnexin, and ERp57.
Int Rev Cytol
; 245: 91-121, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16125546
16.
Resveratrol, piperine and apigenin differ in their NADPH-oxidase inhibitory and reactive oxygen species-scavenging properties.
Phytomedicine
; 23(12): 1494-1503, 2016 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27765370
17.
Disruption of the endoplasmic reticulum by cytotoxins in LLC-PK1 cells.
Toxicol Lett
; 159(2): 154-63, 2005 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-16005169
18.
Challenges, Progresses, and Promises for Developing Future NADPH Oxidase Therapeutics.
Antioxid Redox Signal
; 23(5): 355-7, 2015 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26207329
19.
Cytoprotection following endoplasmic reticulum stress protein induction in continuous cell lines.
Basic Clin Pharmacol Toxicol
; 94(3): 124-31, 2004 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-15049342
20.
Phenotypic overlap between familial exudative vitreoretinopathy and microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia caused by KIF11 mutations.
JAMA Ophthalmol
; 132(12): 1393-9, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25124931