Detalles de la búsqueda
1.
WFS1 protein expression correlates with clinical progression of optic atrophy in patients with Wolfram syndrome.
J Med Genet
; 59(1): 65-74, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006618
2.
The genetic architecture of type 2 diabetes.
Nature
; 536(7614): 41-47, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27398621
3.
Understanding human fetal pancreas development using subpopulation sorting, RNA sequencing and single-cell profiling.
Development
; 145(16)2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30042179
4.
Machine Learning based histology phenotyping to investigate the epidemiologic and genetic basis of adipocyte morphology and cardiometabolic traits.
PLoS Comput Biol
; 16(8): e1008044, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32797044
5.
Patterns of differential gene expression in a cellular model of human islet development, and relationship to type 2 diabetes predisposition.
Diabetologia
; 61(7): 1614-1622, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29675560
6.
Diverse type 2 diabetes genetic risk factors functionally converge in a phenotype-focused gene network.
PLoS Comput Biol
; 13(10): e1005816, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29059180
7.
Identification and functional characterization of G6PC2 coding variants influencing glycemic traits define an effector transcript at the G6PC2-ABCB11 locus.
PLoS Genet
; 11(1): e1004876, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25625282
8.
Electrophysiological characterisation of iPSC-derived human ß-like cells and an SLC30A8 disease model.
bioRxiv
; 2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37905040
9.
Discovery of a novel site regulating glucokinase activity following characterization of a new mutation causing hyperinsulinemic hypoglycemia in humans.
J Biol Chem
; 286(21): 19118-26, 2011 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21454522
10.
The P446L variant in GCKR associated with fasting plasma glucose and triglyceride levels exerts its effect through increased glucokinase activity in liver.
Hum Mol Genet
; 18(21): 4081-8, 2009 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19643913
11.
Dimethyl fumarate reduces hepatocyte senescence following paracetamol exposure.
iScience
; 24(6): 102552, 2021 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34151225
12.
Analysis of Differentiation Protocols Defines a Common Pancreatic Progenitor Molecular Signature and Guides Refinement of Endocrine Differentiation.
Stem Cell Reports
; 14(1): 138-153, 2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883919
13.
Update on mutations in glucokinase (GCK), which cause maturity-onset diabetes of the young, permanent neonatal diabetes, and hyperinsulinemic hypoglycemia.
Hum Mutat
; 30(11): 1512-26, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19790256
14.
Loss of ZnT8 function protects against diabetes by enhanced insulin secretion.
Nat Genet
; 51(11): 1596-1606, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31676859
15.
Derivation and molecular characterization of pancreatic differentiated MODY1-iPSCs.
Stem Cell Res
; 31: 16-26, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29990710
16.
Type 2 diabetes risk alleles in PAM impact insulin release from human pancreatic ß-cells.
Nat Genet
; 50(8): 1122-1131, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30054598
17.
NKX6.1 induced pluripotent stem cell reporter lines for isolation and analysis of functionally relevant neuronal and pancreas populations.
Stem Cell Res
; 29: 220-231, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29734117
18.
Erratum: Sequence data and association statistics from 12,940 type 2 diabetes cases and controls.
Sci Data
; 5: 180002, 2018 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29360107
19.
Genes Associated with Pancreas Development and Function Maintain Open Chromatin in iPSCs Generated from Human Pancreatic Beta Cells.
Stem Cell Reports
; 9(5): 1395-1405, 2017 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29107594
20.
Sequence data and association statistics from 12,940 type 2 diabetes cases and controls.
Sci Data
; 4: 170179, 2017 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29257133