Detalles de la búsqueda
1.
Complex structural variation and nonsense variant in trans cause VPS50-related disorder.
J Med Genet
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38876772
2.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924258
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Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37769650
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Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles.
Brain
; 143(8): 2406-2420, 2020 08 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779703
5.
Inherited cases of CNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies.
Clin Genet
; 98(4): 408-412, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32720325
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Male infant with paternal uniparental diploidy mosaicism and a 46,XX/46,XY karyotype.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31373173
7.
Next generation sequencing and imprinting disorders: Current applications and future perspectives: Lessons from Silver-Russell syndrome.
Mol Cell Probes
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30610903
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Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29574422
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Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction.
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| MEDLINE | ID: mdl-26154720
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NLRP genes and their role in preeclampsia and multi-locus imprinting disorders.
J Perinat Med
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| MEDLINE | ID: mdl-28753543
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Targeted Next Generation Sequencing Approach in Patients Referred for Silver-Russell Syndrome Testing Increases the Mutation Detection Rate and Provides Decisive Information for Clinical Management.
J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28529015
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Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26969265
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Microdeletions of the 7q32.2 imprinted region are associated with Silver-Russell syndrome features.
Am J Med Genet A
; 170(3): 743-9, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26663145
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Congenital imprinting disorders: Application of multilocus and high throughput methods to decipher new pathomechanisms and improve their management.
Mol Cell Probes
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| MEDLINE | ID: mdl-26070988
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Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies.
NPJ Genom Med
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| MEDLINE | ID: mdl-38429302
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Clinical significance of copy number variations in the 11p15.5 imprinting control regions: new cases and review of the literature.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22844132
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Variant of the catalytic cysteine of UFSP2 leads to spondyloepimetaphyseal dysplasia type Di Rocco.
Bone Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-37214758
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Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach.
Clin Epigenetics
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| MEDLINE | ID: mdl-36859312
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Nat Rev Dis Primers
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| MEDLINE | ID: mdl-37386011
20.
Quality assurance within the context of genome diagnostics (a german perspective).
Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38840862