Detalles de la búsqueda
1.
Alternative splicing and ACMG-AMP-2015-based classification of PALB2 genetic variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(7): 453-460, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30890586
2.
The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity.
Hum Mutat
; 39(5): 729-741, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460995
3.
Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2256-2268, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008870
4.
Patient values in healthcare decision making among diverse older adults.
Patient Educ Couns
; 105(5): 1115-1122, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34509339
5.
Utility of Plasma Neurofilament Light in the 1Florida Alzheimer's Disease Research Center (ADRC).
J Alzheimers Dis
; 79(1): 59-70, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216030
6.
Comprehensive Assessment of BARD1 Messenger Ribonucleic Acid Splicing With Implications for Variant Classification.
Front Genet
; 10: 1139, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31803232
7.
Computational Tools for Splicing Defect Prediction in Breast/Ovarian Cancer Genes: How Efficient Are They at Predicting RNA Alterations?
Front Genet
; 9: 366, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30233647
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