Detalles de la búsqueda
1.
Unrestrained poly-ADP-ribosylation provides insights into chromatin regulation and human disease.
Mol Cell
; 81(12): 2640-2655.e8, 2021 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34019811
2.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
3.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041684
4.
Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative.
Cerebellum
; 23(2): 391-400, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869969
5.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
6.
De Novo and Inherited Variants in GBF1 are Associated with Axonal Neuropathy Caused by Golgi Fragmentation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 763-777, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32937143
7.
Mutations in MYO9B are associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 neuropathies and isolated optic atrophy.
Eur J Neurol
; 30(2): 511-526, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260368
8.
BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease.
Genet Med
; 24(12): 2487-2500, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36136088
9.
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 37(6): 1175-1186, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35150594
10.
RFC1 repeat expansions: A recurrent cause of sensory and autonomic neuropathy with cough and ataxia.
Eur J Neurol
; 29(7): 2156-2161, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253317
11.
The expanding genetic landscape of hereditary motor neuropathies.
Brain
; 143(12): 3540-3563, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33210134
12.
Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy.
Brain
; 142(9): 2605-2616, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332438
13.
PCYT2 mutations disrupting etherlipid biosynthesis: phenotypes converging on the CDP-ethanolamine pathway.
Brain
; 144(2): e17, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33230519
14.
Reply: De novo SPTAN1 mutation in axonal sensorimotor neuropathy and developmental disorder.
Brain
; 143(12): e105, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33207363
15.
Recurrent ATP1A1 variant Gly903Arg causes developmental delay, intellectual disability, and autism.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 1075-1079, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38504481
16.
Dominant NARS1 mutations causing axonal Charcot-Marie-Tooth disease expand NARS1-associated diseases.
Brain Commun
; 6(2): fcae070, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38495304
17.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38746462
18.
Deep structured learning for variant prioritization in Mendelian diseases.
Nat Commun
; 14(1): 4167, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443090
19.
Homozygous N-terminal missense variant in PLEKHG5 associated with intermediate CMT: A case report.
J Neuromuscul Dis
; 9(2): 347-351, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34897098
20.
Heterozygous POLG variant Ser1181Asn co-segregating in a family with autosomal dominant axonal neuropathy, proximal muscle fatigability, ptosis, and ragged red fibers.
Neurol Res Pract
; 4(1): 5, 2022 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35101151