Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4.
Am J Hum Genet
; 87(1): 40-51, 2010 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20598275
2.
Overlapping spectra of SMAD4 mutations in juvenile polyposis (JP) and JP-HHT syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 333-9, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20101697
3.
A family with Classical Ehlers-Danlos Syndrome (cEDS), mild bone fragility and without vascular complications, caused by the p.Arg312Cys mutation in COL1A1.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103730, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31323331
4.
Mutations in the unfolded protein response regulator ATF6 cause the cone dysfunction disorder achromatopsia.
Nat Genet
; 47(7): 757-65, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26029869
5.
Severe retinopathy of prematurity associated with FZD4 mutations.
Ophthalmic Genet
; 31(1): 37-43, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20141357
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