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1.
Whole-genome Comparisons Identify Repeated Regulatory Changes Underlying Convergent Appendage Evolution in Diverse Fish Lineages.
Mol Biol Evol
; 40(9)2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37739926
2.
Analysis of structural variation among inbred mouse strains.
BMC Genomics
; 24(1): 97, 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36864393
3.
Morphogenesis is transcriptionally coupled to neurogenesis during peripheral olfactory organ development.
Development
; 147(24)2020 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144399
4.
WhichTF is functionally important in your open chromatin data?
PLoS Comput Biol
; 18(8): e1010378, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36040971
5.
Transcription factor expression defines subclasses of developing projection neurons highly similar to single-cell RNA-seq subtypes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(40): 25074-25084, 2020 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32948690
6.
Discovering monogenic patients with a confirmed molecular diagnosis in millions of clinical notes with MonoMiner.
Genet Med
; 24(10): 2091-2102, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35976265
7.
A fully-automated method discovers loss of mouse-lethal and human-monogenic disease genes in 58 mammals.
Nucleic Acids Res
; 48(16): e91, 2020 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32614390
8.
A functional enrichment test for molecular convergent evolution finds a clear protein-coding signal in echolocating bats and whales.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(42): 21094-21103, 2019 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31570615
9.
InpherNet accelerates monogenic disease diagnosis using patients' candidate genes' neighbors.
Genet Med
; 23(10): 1984-1992, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230641
10.
A sequence-based, deep learning model accurately predicts RNA splicing branchpoints.
RNA
; 24(12): 1647-1658, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30224349
11.
AVADA: toward automated pathogenic variant evidence retrieval directly from the full-text literature.
Genet Med
; 22(2): 362-370, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31467448
12.
Independent erosion of conserved transcription factor binding sites points to shared hindlimb, vision and external testes loss in different mammals.
Nucleic Acids Res
; 46(18): 9299-9308, 2018 10 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30137416
13.
A screen for deeply conserved non-coding GWAS SNPs uncovers a MIR-9-2 functional mutation associated to retinal vasculature defects in human.
Nucleic Acids Res
; 46(7): 3517-3531, 2018 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518216
14.
TBR1 regulates autism risk genes in the developing neocortex.
Genome Res
; 26(8): 1013-22, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27325115
15.
Phrank measures phenotype sets similarity to greatly improve Mendelian diagnostic disease prioritization.
Genet Med
; 21(2): 464-470, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997393
16.
ClinPhen extracts and prioritizes patient phenotypes directly from medical records to expedite genetic disease diagnosis.
Genet Med
; 21(7): 1585-1593, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30514889
17.
Enhancers: five essential questions.
Nat Rev Genet
; 14(4): 288-95, 2013 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23503198
18.
Biallelic loss-of-function WNT5A mutations in an infant with severe and atypical manifestations of Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 1030-1036, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29575631
19.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28969385
20.
Mx1 and Mx2 key antiviral proteins are surprisingly lost in toothed whales.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(26): 8036-40, 2015 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26080416