Detalles de la búsqueda
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
2.
Expanded clinical phenotype and untargeted metabolomics analysis in RARS2-related mitochondrial disorder: a case report.
BMC Neurol
; 24(1): 87, 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438854
3.
Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs.
J Am Soc Nephrol
; 34(2): 273-290, 2023 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36414417
4.
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Genet Med
; 25(7): 100859, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092538
5.
Variants in genes coding for collagen type IV α-chains are frequent causes of persistent, isolated hematuria during childhood.
Pediatr Nephrol
; 38(3): 687-695, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759000
6.
Genetic diagnosis and renal biopsy findings in the setting of a renal genetics clinic.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 302-308, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36239278
7.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256877
8.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
9.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723631
10.
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2.
Clin Genet
; 99(4): 547-557, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33381861
11.
Heterozygous variants in SPTBN1 cause intellectual disability and autism.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2037-2045, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847457
12.
Correction: DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 22(4): 821, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857706
13.
Nephronophthisis due to a novel DCDC2 variant in a patient from African-Caribbean descent: A case report.
Am J Med Genet A
; 182(3): 527-531, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31821705
14.
DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 21(12): 2755-2764, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263215
15.
Case report and novel treatment of an autosomal recessive Leigh syndrome caused by short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency.
Am J Med Genet A
; 179(5): 803-807, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30848071
16.
Introduction to special issue for kidney genetics.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 261, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36218249
17.
Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene.
Genet Med
; 19(4): 412-420, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657687
18.
Hemolytic uremic syndrome as the presenting manifestation of WT1 mutation and Denys-Drash syndrome: a case report.
BMC Nephrol
; 18(1): 243, 2017 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28720077
19.
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders.
N Engl J Med
; 369(16): 1502-11, 2013 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24088041
20.
Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing.
JAMA
; 312(18): 1870-9, 2014 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25326635