Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2218-2239, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32504085
2.
A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X-linked trichothiodystrophy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 513-520, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31880405
3.
X-linked duplication copy number variation in a familial overgrowth condition.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 644-649, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31762227
4.
Schimke immunoosseous dysplasia and management considerations for vascular risks.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1246-1252, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31039288
5.
Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review.
Am J Med Genet A
; 179(6): 966-977, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30920161
6.
Familial melanoma-astrocytoma syndrome: synchronous diffuse astrocytoma and pleomorphic xanthoastrocytoma in a patient with germline CDKN2A/B deletion and a significant family history.
Clin Neuropathol
; 36(5): 213-221, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28699883
7.
High temperature requirement A3 (HtrA3) promotes etoposide- and cisplatin-induced cytotoxicity in lung cancer cell lines.
J Biol Chem
; 285(16): 12011-27, 2010 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20154083
8.
Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 77, 2021 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34556655
9.
Cell proliferation and epidermal growth factor signaling in non-small cell lung adenocarcinoma cell lines are dependent on Rin1.
J Biol Chem
; 284(39): 26331-9, 2009 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19570984
10.
A missense variant, p.(Ile269Asn), in MC4R as a secondary finding in a child with BCL11A-related intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103969, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32534219
11.
Publisher Correction: Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 88, 2021 Oct 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34642307
12.
Role of heparan sulfatases in ovarian and breast cancer.
Am J Cancer Res
; 3(1): 34-45, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23359864
13.
Cleavage of PGRP-LC receptor in the Drosophila IMD pathway in response to live bacterial infection in S2 cells.
Self Nonself
; 2(3): 125-141, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22496930
14.
Methylation induced gene silencing of HtrA3 in smoking-related lung cancer.
Clin Cancer Res
; 16(2): 398-409, 2010 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20068077
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