Detalles de la búsqueda
1.
UBQLN4 Represses Homologous Recombination and Is Overexpressed in Aggressive Tumors.
Cell
; 176(3): 505-519.e22, 2019 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30612738
2.
wnt10a is required for zebrafish median fin fold maintenance and adult unpaired fin metamorphosis.
Dev Dyn
; 2023 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37870737
3.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564437
4.
Human RAD50 deficiency: Confirmation of a distinctive phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1378-1386, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32212377
5.
New gain-of-function mutation shows CACNA1D as recurrently mutated gene in autism spectrum disorders and epilepsy.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2923-2932, 2017 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28472301
6.
Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome.
J Med Genet
; 55(12): 837-846, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30323018
7.
Mutations in SEC24D, encoding a component of the COPII machinery, cause a syndromic form of osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 96(3): 432-9, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25683121
8.
CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2267-73, 2015 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25561690
9.
Mutations in XRCC4 cause primary microcephaly, short stature and increased genomic instability.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3708-17, 2015 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25839420
10.
Heterozygous HNRNPU variants cause early onset epilepsy and severe intellectual disability.
Hum Genet
; 136(7): 821-834, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28393272
11.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439729
12.
Smith-Kingsmore syndrome: A third family with the MTOR mutation c.5395G>A p.(Glu1799Lys) and evidence for paternal gonadal mosaicism.
Am J Med Genet A
; 173(1): 264-267, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27753196
13.
Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragility.
Am J Hum Genet
; 92(4): 565-74, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23499309
14.
A syndrome of microcephaly, short stature, polysyndactyly, and dental anomalies caused by a homozygous KATNB1 mutation.
Am J Med Genet A
; 170(3): 728-33, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26640080
15.
An unusual presentation of Kabuki syndrome with orbital cysts, microphthalmia, and cholestasis with bile duct paucity.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3282-3288, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27530281
16.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-23906836
17.
The missing "link": an autosomal recessive short stature syndrome caused by a hypofunctional XYLT1 mutation.
Hum Genet
; 133(1): 29-39, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23982343
18.
An inducible Cd79b mutation confers ibrutinib sensitivity in mouse models of Myd88-driven diffuse large B-cell lymphoma.
Blood Adv
; 8(5): 1063-1074, 2024 Mar 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-38060829
19.
A hypofunctional PAX1 mutation causes autosomal recessively inherited otofaciocervical syndrome.
Hum Genet
; 132(11): 1311-20, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23851939
20.
Distinct Genetically Determined Origins of Myd88/BCL2-Driven Aggressive Lymphoma Rationalize Targeted Therapeutic Intervention Strategies.
Blood Cancer Discov
; 4(1): 78-97, 2023 01 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36346827