Detalles de la búsqueda
1.
Large-scale analysis of tandem repeat variability in the human genome.
Nucleic Acids Res
; 42(9): 5728-41, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24682812
2.
Copy-number gains of HUWE1 due to replication- and recombination-based rearrangements.
Am J Hum Genet
; 91(2): 252-64, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22840365
3.
Novel microduplications at Xp11.22 including HUWE1: clinical and molecular insights into these genomic rearrangements associated with intellectual disability.
J Hum Genet
; 60(4): 207-11, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25652354
4.
Increased dosage of RAB39B affects neuronal development and could explain the cognitive impairment in male patients with distal Xq28 copy number gains.
Hum Mutat
; 35(3): 377-83, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357492
5.
Early frameshift mutation in PIGA identified in a large XLID family without neonatal lethality.
Hum Mutat
; 35(3): 350-5, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357517
6.
De novo MECP2 duplications in two females with intellectual disability and unfavorable complete skewed X-inactivation.
Hum Genet
; 133(11): 1359-67, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25037250
7.
The mitochondrial solute carrier SLC25A5 at Xq24 is a novel candidate gene for non-syndromic intellectual disability.
Hum Genet
; 132(10): 1177-85, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23783460
8.
Microdeletion of the escape genes KDM5C and IQSEC2 in a girl with severe intellectual disability and autistic features.
Eur J Med Genet
; 58(5): 324-7, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25858702
9.
A novel in-frame deletion affecting the BAR domain of OPHN1 in a family with intellectual disability and hippocampal alterations.
Eur J Hum Genet
; 22(5): 644-51, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24105372
10.
Generation and characterization of an Nxf7 knockout mouse to study NXF5 deficiency in a patient with intellectual disability.
PLoS One
; 8(5): e64144, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23675524
11.
A child with mild X-linked intellectual disability and a microduplication at Xp22.12 including RPS6KA3.
Pediatrics
; 128(4): e1029-33, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21930553
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