Detalles de la búsqueda
1.
APCDD1 is a novel Wnt inhibitor mutated in hereditary hypotrichosis simplex.
Nature
; 464(7291): 1043-7, 2010 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20393562
2.
Value of repeated US-guided fine-needle aspiration (US-FNAB) in the follow-up of benign thyroid nodules: a real-life study based on the MoCyThy (Modena's Cytology of the Thyroid) DATABASE with a revision of the literature.
Endocrine
; 84(1): 193-202, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38123877
3.
Small deletion at the 7q21.2 locus in a CCM family detected by real-time quantitative PCR.
J Biomed Biotechnol
; 20102010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20798775
4.
Subclinical thyroid disease in elderly subjects.
Acta Biomed
; 81 Suppl 1: 31-6, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20518189
5.
Effects of acute hCG stimulation on serum INSL3 and 25-OH vitamin D in Klinefelter syndrome.
Andrology
; 8(6): 1720-1727, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32593193
6.
Spectrum of PTCH mutations in Italian nevoid basal cell-carcinoma syndrome patients: identification of thirteen novel alleles.
Hum Mutat
; 24(5): 441, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15459969
7.
Genetic counseling for teratogenic risk due to exposure to medications: 89 pregnancies conceived during oral contraceptive use.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1555-7, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19504610
8.
Duplications of FOXG1 in 14q12 are associated with developmental epilepsy, mental retardation, and severe speech impairment.
Eur J Hum Genet
; 19(1): 102-7, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20736978
9.
High frequency of copy number imbalances in Rubinstein-Taybi patients negative to CREBBP mutational analysis.
Eur J Hum Genet
; 18(7): 768-75, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20125191
10.
Utilization of genetic counseling by parents of a child or fetus with congenital malformation in North-East Italy.
Am J Med Genet A
; 121A(3): 214-8, 2003 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12923860
11.
Identification of novel mutations in patients with Coffin-Lowry syndrome by a denaturing HPLC-based assay.
Clin Chem
; 51(12): 2356-8, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16306095
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