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1.
Common PHOX2B poly-alanine contractions impair RET gene transcription, predisposing to Hirschsprung disease.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(7): 1770-1777, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28433712
2.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27831545
3.
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1772-9, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108886
4.
A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171B(2): 290-9, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26620927
5.
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 161-9, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243968
6.
Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Hum Genet
; 89(2): 295-301, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21802062
7.
Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2084-90, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24819041
8.
Progressive extreme heterotopic calcification.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1706-13, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23686761
9.
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(3): 475-484, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28027854
10.
Novel promoters and coding first exons in DLG2 linked to developmental disorders and intellectual disability.
Genome Med
; 9(1): 67, 2017 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28724449
11.
Endocrinological Abnormalities Are a Main Feature of 17p13.1 Microduplication Syndrome: A New Case and Literature Review.
Mol Syndromol
; 7(6): 337-343, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27920637
12.
MECP2 duplication in a patient with congenital central hypoventilation.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1591-3, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503343
13.
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Eur J Med Genet
; 58(5): 279-92, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792522
14.
Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH.
Mol Cytogenet
; 7(1): 82, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25435912
15.
790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism.
Eur J Med Genet
; 55(3): 222-4, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22365944
16.
Prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, developmental delay, and pigmentation abnormalities: Naegeli syndrome, dyskeratosis congenita, poikiloderma Clericuzio type, or separate entity?
Eur J Med Genet
; 54(3): 231-5, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21252004
17.
Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 38, 2011 Jun 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-21658225
18.
Familial occurrence of ptosis, nasal speech, prominent ears, hand anomalies and learning problems.
Eur J Med Genet
; 53(4): 192-6, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20362700
19.
Subtelomeric FISH analysis in 76 patients with syndromic developmental delay/intellectual disability.
Ital J Pediatr
; 35(1): 9, 2009 Apr 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-19490664
20.
Phenotype resembling Donnai-Barrow syndrome in a patient with 9qter;16qter unbalanced translocation.
Am J Med Genet A
; 140(8): 892-4, 2006 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-16532464