Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and laboratory variability in a cohort of patients diagnosed with type 1 VWD in the United States.
Blood
; 127(20): 2481-8, 2016 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26862110
2.
Crucial role for the VWF A1 domain in binding to type IV collagen.
Blood
; 125(14): 2297-304, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25662333
3.
VWF mutations and new sequence variations identified in healthy controls are more frequent in the African-American population.
Blood
; 119(9): 2135-40, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22197721
4.
Characterization of copy-number variants in a large cohort of patients with von Willebrand disease reveals a relationship between disrupted regions and disease type.
Res Pract Thromb Haemost
; 7(7): 102232, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38077814
5.
Molecular pathogenesis and heterogeneity in type 3 VWD families in U.S. Zimmerman program.
J Thromb Haemost
; 20(7): 1576-1588, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35343054
6.
Von Willebrand disease in the United States: a perspective from Wisconsin.
Semin Thromb Hemost
; 37(5): 528-34, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22102196
7.
Molecular determination of RHD zygosity: predicting risk of hemolytic disease of the fetus and newborn related to anti-D.
Prenat Diagn
; 30(12-13): 1207-12, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21072752
8.
ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007.
Genet Med
; 10(4): 294-300, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18414213
9.
Behavioral, biochemical, and genetic analysis of iron metabolism in high-intensity blood donors.
Transfusion
; 48(10): 2197-204, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18657084
10.
Common VWF sequence variants associated with higher VWF and FVIII are less frequent in subjects diagnosed with type 1 VWD.
Res Pract Thromb Haemost
; 2(2): 390-398, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30046743
11.
Curated disease-causing genes for bleeding, thrombotic, and platelet disorders: Communication from the SSC of the ISTH.
J Thromb Haemost
; 17(8): 1253-1260, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31179617
12.
Genetic mutations in von Willebrand disease identified by DHPLC and DNA sequence analysis.
Mol Genet Metab
; 87(3): 262-71, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16321553
13.
Assay of the von Willebrand factor (VWF) propeptide to identify patients with type 1 von Willebrand disease with decreased VWF survival.
Blood
; 108(10): 3344-51, 2006 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16835381
14.
Technical standards and guidelines: venous thromboembolism (Factor V Leiden and prothrombin 20210G >A testing): a disease-specific supplement to the standards and guidelines for clinical genetics laboratories.
Genet Med
; 7(6): 444-53, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16024978
15.
Practice guidelines and proficiency testing for molecular assays.
Transfusion
; 47(1 Suppl): 79S-84S, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17593292
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