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1.
Characterization of the dystrophin-associated protein complex by mass spectrometry.
Mass Spectrom Rev
; 43(1): 90-105, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420714
2.
Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy.
Brain
; 145(2): 596-606, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515763
3.
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.
Ann Neurol
; 89(5): 967-978, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576057
4.
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(12): 1253-1261, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36220341
5.
Therapeutic opportunities and clinical outcome measures in Duchenne muscular dystrophy.
Neurol Sci
; 43(Suppl 2): 625-633, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35608735
6.
Striated muscle activator of Rho signalling (STARS) overexpression in the mdx mouse enhances muscle functional capacity and regulates the actin cytoskeleton and oxidative phosphorylation pathways.
Exp Physiol
; 106(7): 1597-1611, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963617
7.
Longitudinal motor function in proximal versus distal DMD pathogenic variants.
Muscle Nerve
; 64(4): 467-473, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34255858
8.
Variimorphobacter saccharofermentans gen. nov., sp. nov., a new member of the family Lachnospiraceae, isolated from a maize-fed biogas fermenter.
Int J Syst Evol Microbiol
; 71(11)2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34731077
9.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
10.
Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(11): 1166-1174, 2020 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917822
11.
The Role of Motor System in Mental Rotation: New Insights from Myotonic Dystrophy Type 1.
J Int Neuropsychol Soc
; 26(5): 492-502, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31822314
12.
SPP1 genotype and glucocorticoid treatment modify osteopontin expression in Duchenne muscular dystrophy cells.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3342-3351, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28595270
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Association Study of Exon Variants in the NF-κB and TGFß Pathways Identifies CD40 as a Modifier of Duchenne Muscular Dystrophy.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1163-1171, 2016 Nov 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745838
14.
Influence of ß2 adrenergic receptor genotype on risk of nocturnal ventilation in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Respir Res
; 20(1): 221, 2019 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-31619245
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Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-30972778
16.
Teaching an Old Molecule New Tricks: Drug Repositioning for Duchenne Muscular Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 20(23)2019 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31801292
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Whole genome sequencing reveals a 7 base-pair deletion in DMD exon 42 in a dog with muscular dystrophy.
Mamm Genome
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28028563
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Osteopontin is linked with AKT, FoxO1, and myostatin in skeletal muscle cells.
Muscle Nerve
; 56(6): 1119-1127, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28745831
19.
Changes in Muscle Metabolism are Associated with Phenotypic Variability in Golden Retriever Muscular Dystrophy.
Yale J Biol Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28955176
20.
Discovery of serum protein biomarkers in the mdx mouse model and cross-species comparison to Duchenne muscular dystrophy patients.
Hum Mol Genet
; 23(24): 6458-69, 2014 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25027324