Detalles de la búsqueda
1.
A neurodevelopmental disorder caused by mutations in the VPS51 subunit of the GARP and EARP complexes.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1548-1560, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30624672
2.
BAZ2B haploinsufficiency as a cause of developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 41(5): 921-925, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999386
3.
Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emerging congenital ataxia.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 121, 2017 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28659154
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