Detalles de la búsqueda
1.
Variation in CFHR3 determines susceptibility to meningococcal disease by controlling factor H concentrations.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1680-1691, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007525
2.
A Rare Mutation in SPLUNC1 Affects Bacterial Adherence and Invasion in Meningococcal Disease.
Clin Infect Dis
; 70(10): 2045-2053, 2020 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31504285
3.
Whole-exome Sequencing for the Identification of Rare Variants in Primary Immunodeficiency Genes in Children With Sepsis: A Prospective, Population-based Cohort Study.
Clin Infect Dis
; 71(10): e614-e623, 2020 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32185379
4.
Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant.
Am J Hum Genet
; 98(5): 830-842, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27087319
5.
cnvCapSeq: detecting copy number variation in long-range targeted resequencing data.
Nucleic Acids Res
; 42(20): e158, 2014 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25228465
6.
cnvOffSeq: detecting intergenic copy number variation using off-target exome sequencing data.
Bioinformatics
; 30(17): i639-45, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25161258
7.
A population model for genotyping indels from next-generation sequence data.
Nucleic Acids Res
; 41(3): e46, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23221639
8.
Lack of association between classical HLA genes and asymptomatic SARS-CoV-2 infection.
HGG Adv
; : 100300, 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678364
9.
Neuroinflammation, autoinflammation, splenomegaly and anemia caused by bi-allelic mutations in IRAK4.
Front Immunol
; 14: 1231749, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37744344
10.
Lack of association between HLA and asymptomatic SARS-CoV-2 infection.
medRxiv
; 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168184
11.
Mycobacterium tuberculosis Exploits a Molecular Off Switch of the Immune System for Intracellular Survival.
Sci Rep
; 8(1): 661, 2018 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330469
12.
cnvHiTSeq: integrative models for high-resolution copy number variation detection and genotyping using population sequencing data.
Genome Biol
; 13(12): R120, 2012 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23259578
13.
Bioinformatics: living on the edge.
Genome Biol
; 13(10): 321, 2012 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23101505
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