Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
2.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32475986
3.
Diagnosis of pili trianguli et canaliculi by frozen section: A rapid and inexpensive method of diagnosis.
Pediatr Dermatol
; 37(3): 534-536, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32110831
4.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
5.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
6.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
7.
Compound heterozygosity for a frame shift mutation and a likely pathogenic sequence variant in the planar cell polarityciliogenesis gene WDPCP in a girl with polysyndactyly, coarctation of the aorta, and tongue hamartomas.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 421-7, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25427950
8.
Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats.
Hum Mutat
; 33(1): 165-79, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21948486
9.
The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1019715, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36568968
10.
Early-onset seizures due to mosaic exonic deletions of CDKL5 in a male and two females.
Genet Med
; 13(5): 447-52, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21293276
11.
Identical twin sisters with Rubinstein-Taybi syndrome associated with Chiari malformations and syrinx.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2766-70, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21932317
12.
Identification of SPRED1 deletions using RT-PCR, multiplex ligation-dependent probe amplification and quantitative PCR.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1352-9, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21548021
13.
Immunosuppression and sebaceous tumors: a confirmed diagnosis of Muir-Torre syndrome unmasked by immunosuppressive therapy.
J Am Acad Dermatol
; 65(5): 1054-1058.e1, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21550136
14.
A Retrospective Chart Review of Children in Neurocutaneous Clinic Who May Benefit from Further Evaluation Beyond Neurofibromatosis Type I.
Cancer Prev Res (Phila)
; 14(4): 471-478, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33431377
15.
Neurodevelopmental phenotypes in individuals with pathogenic variants in CHAMP1.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(4)2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34021018
16.
Characterization of PARP6 Function in Knockout Mice and Patients with Developmental Delay.
Cells
; 10(6)2021 05 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34067418
17.
Male with mosaicism for supernumerary ring X chromosome: analysis of phenotype and characterization of genotype using array comparative genome hybridization.
J Craniofac Surg
; 21(5): 1369-75, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20856023
18.
The novel duplication HRAS c.186_206dup p.(Glu62_Arg68dup): clinical and functional aspects.
Eur J Hum Genet
; 28(11): 1548-1554, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499600
19.
Deficient histone H3 propionylation by BRPF1-KAT6 complexes in neurodevelopmental disorders and cancer.
Sci Adv
; 6(4): eaax0021, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32010779
20.
Identification of novel candidate disease genes from de novo exonic copy number variants.
Genome Med
; 9(1): 83, 2017 09 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-28934986