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1.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32475986
2.
Compound heterozygosity for a frame shift mutation and a likely pathogenic sequence variant in the planar cell polarityciliogenesis gene WDPCP in a girl with polysyndactyly, coarctation of the aorta, and tongue hamartomas.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 421-7, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25427950
3.
Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats.
Hum Mutat
; 33(1): 165-79, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21948486
4.
Early-onset seizures due to mosaic exonic deletions of CDKL5 in a male and two females.
Genet Med
; 13(5): 447-52, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293276
5.
Immunosuppression and sebaceous tumors: a confirmed diagnosis of Muir-Torre syndrome unmasked by immunosuppressive therapy.
J Am Acad Dermatol
; 65(5): 1054-1058.e1, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21550136
6.
A Retrospective Chart Review of Children in Neurocutaneous Clinic Who May Benefit from Further Evaluation Beyond Neurofibromatosis Type I.
Cancer Prev Res (Phila)
; 14(4): 471-478, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33431377
7.
Characterization of PARP6 Function in Knockout Mice and Patients with Developmental Delay.
Cells
; 10(6)2021 05 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34067418
8.
The novel duplication HRAS c.186_206dup p.(Glu62_Arg68dup): clinical and functional aspects.
Eur J Hum Genet
; 28(11): 1548-1554, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499600
9.
Deficient histone H3 propionylation by BRPF1-KAT6 complexes in neurodevelopmental disorders and cancer.
Sci Adv
; 6(4): eaax0021, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32010779
10.
Exclusion of candidate genes and loci for multiple lentigines syndrome.
J Invest Dermatol
; 119(2): 535-8, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12190883
11.
On the spectrum of limb-body wall complex, exstrophy of the cloaca, and urorectal septum malformation sequence.
Am J Med Genet A
; 143A(10): 1025-31, 2007 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17431896
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