Detalles de la búsqueda
1.
Clan genomics and the complex architecture of human disease.
Cell
; 147(1): 32-43, 2011 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21962505
2.
The Expansion of Genetic Testing in Cardiovascular Medicine: Preparing the Cardiology Community for the Changing Landscape.
Curr Cardiol Rep
; 26(3): 135-146, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38277082
3.
Cost-effectiveness of genome sequencing for diagnosing patients with undiagnosed rare genetic diseases.
Genet Med
; 24(1): 109-118, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906478
4.
Genetic variation in the body mass index of adult survivors of childhood acute lymphoblastic leukemia: A report from the Childhood Cancer Survivor Study and the St. Jude Lifetime Cohort.
Cancer
; 127(2): 310-318, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33048379
5.
Wolff-Parkinson-White syndrome: De novo variants and evidence for mutational burden in genes associated with atrial fibrillation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1387-1399, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32233023
6.
DNA methylation and obesity in survivors of pediatric acute lymphoblastic leukemia: A report from the Childhood Cancer Survivor Study.
Genes Chromosomes Cancer
; 58(1): 52-59, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30382603
7.
Monoallelic and Biallelic Variants in EMC1 Identified in Individuals with Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 562-570, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26942288
8.
Bi-allelic Mutations in PKD1L1 Are Associated with Laterality Defects in Humans.
Am J Hum Genet
; 99(4): 886-893, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616478
9.
Postmortem genetic screening for the identification, verification, and reporting of genetic variants contributing to the sudden death of the young.
Genome Res
; 26(9): 1170-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435932
10.
Correction: Estimating the burden and economic impact of pediatric genetic disease.
Genet Med
; 21(9): 2161, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30760893
11.
Estimating the burden and economic impact of pediatric genetic disease.
Genet Med
; 21(8): 1781-1789, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30568310
12.
Aberrant DNA methylation as a diagnostic biomarker of diabetic embryopathy.
Genet Med
; 21(11): 2453-2461, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30992551
13.
Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum.
Genet Med
; 21(7): 1652-1656, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30568308
14.
Recurrent mosaic MTOR c.5930C > T (p.Thr1977Ile) variant causing megalencephaly, asymmetric polymicrogyria, and cutaneous pigmentary mosaicism: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(3): 475-479, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30569621
15.
Homozygous and hemizygous CNV detection from exome sequencing data in a Mendelian disease cohort.
Nucleic Acids Res
; 45(4): 1633-1648, 2017 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27980096
16.
A genome-wide association study of congenital cardiovascular left-sided lesions shows association with a locus on chromosome 20.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2331-2341, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26965164
17.
Points to Consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents.
Am J Hum Genet
; 97(1): 6-21, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26140447
18.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27577878
19.
Host Transcriptional Response to Influenza and Other Acute Respiratory Viral Infections--A Prospective Cohort Study.
PLoS Pathog
; 11(6): e1004869, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-26070066
20.
Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene.
Genet Med
; 19(4): 412-420, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27657687