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1.
Author Correction: Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022.
Nat Rev Genet
; 20(11): 702, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520075
2.
Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022.
Nat Rev Genet
; 20(11): 693-701, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31455890
3.
Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative.
Cerebellum
; 23(2): 391-400, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869969
4.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain
; 145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34791078
5.
CCND2 and CCND3 hijack immunoglobulin light-chain enhancers in cyclin D1- mantle cell lymphoma.
Blood
; 133(9): 940-951, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30538135
6.
Genetic lesions in MYC and STAT3 drive oncogenic transcription factor overexpression in plasmablastic lymphoma.
Haematologica
; 106(4): 1120-1128, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32273478
7.
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1018-D1027, 2019 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30476213
8.
Exome sequencing identifies PEX6 mutations in three cases diagnosed with Retinitis Pigmentosa and hearing impairment.
Mol Vis
; 26: 216-225, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32214787
9.
The ethylene receptors CpETR1A and CpETR2B cooperate in the control of sex determination in Cucurbita pepo.
J Exp Bot
; 71(1): 154-167, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31562498
10.
Increasing phenotypic annotation improves the diagnostic rate of exome sequencing in a rare neuromuscular disorder.
Hum Mutat
; 40(10): 1797-1812, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31231902
11.
Mutations in TIMM50 cause severe mitochondrial dysfunction by targeting key aspects of mitochondrial physiology.
Hum Mutat
; 40(10): 1700-1712, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31058414
12.
Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans.
Nature
; 501(7468): 506-11, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24037378
13.
Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1594-1601, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704306
14.
Mutations in TRAPPC11 are associated with a congenital disorder of glycosylation.
Hum Mutat
; 38(2): 148-151, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862579
15.
From Wet-Lab to Variations: Concordance and Speed of Bioinformatics Pipelines for Whole Genome and Whole Exome Sequencing.
Hum Mutat
; 37(12): 1263-1271, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27604516
16.
Identification of protein-damaging mutations in 10 swine taste receptors and 191 appetite-reward genes.
BMC Genomics
; 17: 685, 2016 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27566279
17.
Growth phase-dependent control of R27 conjugation is mediated by the interplay between the plasmid-encoded regulatory circuit TrhR/TrhY-HtdA and the cAMP regulon.
Environ Microbiol
; 18(12): 5277-5287, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27768816
18.
The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery.
Hum Mutat
; 36(10): 915-21, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26295439
19.
Runs of homozygosity reveal signatures of positive selection for reproduction traits in breed and non-breed horses.
BMC Genomics
; 16: 764, 2015 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26452642
20.
Genomic characterization of mutant laboratory mouse strains by exome sequencing and annotation lift-over.
BMC Genomics
; 16: 351, 2015 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25943197