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1.
Loss of LARGE2 disrupts functional glycosylation of α-dystroglycan in prostate cancer.
J Biol Chem
; 288(4): 2132-42, 2013 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23223448
2.
A dystroglycan mutation associated with limb-girdle muscular dystrophy.
N Engl J Med
; 364(10): 939-46, 2011 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21388311
3.
Profound skeletal muscle depletion of alpha-dystroglycan in Walker-Warburg syndrome.
Eur J Paediatr Neurol
; 7(3): 129-37, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12788039
4.
Sequence analysis of the PLEXIN-D1 gene in Möbius syndrome patients.
Pediatr Neurol
; 31(2): 114-8, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15301830
5.
The glucuronyltransferase B4GAT1 is required for initiation of LARGE-mediated α-dystroglycan functional glycosylation.
Elife
; 32014 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25279699
6.
Functional glycosylation of dystroglycan is crucial for thymocyte development in the mouse.
PLoS One
; 5(3): e9915, 2010 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20369005
7.
Genetic ablation of complement C3 attenuates muscle pathology in dysferlin-deficient mice.
J Clin Invest
; 120(12): 4366-74, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21060153
8.
Intragenic deletion in the LARGE gene causes Walker-Warburg syndrome.
Hum Genet
; 121(6): 685-90, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17436019
9.
Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome.
Am J Hum Genet
; 71(5): 1033-43, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12369018
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